Waardenburg综合征2c型 C1847722
一种罕见的遗传性疾病，影响皮肤、毛发和眼睛的色素沉着，通常伴有听力损失。它是遗传性的，从出生时就存在，症状严重程度因人而异。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)症状轻微，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
听力辅助技术评估
对听力辅助技术（包括个人放大器、警示设备和电视聆听系统）进行评估并提供。
行为与营养疗法
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。需要监测症状。
多学科专科随访
与皮肤科、听力学、眼科学和遗传学专家协调护理，全面管理瓦登伯革综合征的所有表现。
其他治疗方案
教育与职业支持
职业咨询和教育便利措施，包括课堂辅助技术、笔记服务和延长考试时间。
补充疗法前庭症状管理
如果存在前庭功能障碍，可开具药物并采用前庭康复治疗来管理头晕和平衡问题。
药物治疗抗氧化营养计划
饮食建议强调富含抗氧化剂和支持神经及色素细胞健康的营养素的食物。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2c 型瓦登堡综合征 C1847722？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pingault V, Ente D, Dastot-Le Moal F, Goossens M, Marlin S, Bondurand N. Review: Genetics of Waardenburg syndrome types 1-4. Hum Genet. 2019.
American College of Medical Genetics and Genomics. Practice Guidelines for Genetic Evaluation of Hearing Loss. Genet Med. 2020.
Sánchez del Pozo J, Cantón A, Vera-Carbonell N, et al. SNAI2 Gene Mutations in Waardenburg Syndrome Type 2: Clinical and Molecular Characterization. J Mol Diagn. 2018.
Read AP, Newton VE. Waardenburg Syndrome: Recent Advances in Understanding the Molecular Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策