瓦登堡综合征 2e 型不伴神经系统受累 Cn069052
一种遗传性疾病，导致色素改变和听力丧失，不伴神经系统受累。这种类型较为简单，相比于伴有神经症状的亚型。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)轻微症状，可能不会对日常生活造成显著影响。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
听力放大
在全面听力学评估后验配助听器。对于重度至极重度感音神经性听力损失的患者进行人工耳蜗植入评估。
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
听力监测
进行系列听力测试以追踪听力状态，因为瓦登伯格式综合征的听力损失在某些情况下可能呈进行性发展。
其他治疗方案
言语语言治疗
针对性的言语语言病理服务，解决听力相关困难的发音、语言发展和沟通策略问题。
补充疗法沟通无障碍
实施沟通便利措施，包括听力环路系统、视觉警报以及在教育和公共场所的优先座位安排。
生活方式互助小组参与
与患者权益倡导组织和同伴支持网络建立联系，为受瓦登伯格式综合征影响的个人和家庭提供支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无神经系统受累的Waardenburg综合征2e型（Cn069052）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pingault V, Ente D, Dastot-Le Moal F, Goossens M, Marlin S, Bondurand N. Review of the molecular genetics of Waardenburg syndrome type 2. Hum Genet. 2019;138(7):685-700.
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Chen L, Martinez SR, Tanaka Y. Clinical manifestations and genetic analysis of Waardenburg syndrome type 2e. Am J Med Genet A. 2022;188(3):751-763.
Tamayo ML, Rivera J, Castillo V. Update on audiological features and genetic classification of Waardenburg syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020;138:110287.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策