Wars2缺陷 Cn381393
一种罕见的遗传性疾病，影响线粒体，即细胞的能量产生者。导致发育迟缓、运动问题和生长问题。采用支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
癫痫发作
肥厚型心肌病
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段常见
严重发育迟缓
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
线粒体支持补充治疗
辅酶Q10及其他线粒体辅因子补充剂，用于支持Wars2缺陷症患者的细胞能量产生。
代谢支持营养治疗
采用增强B族维生素、左旋肉碱和氨基酸支持的专门营养方法，以优化线粒体功能。
其他治疗方案
心脏和神经系统监测
定期进行超声心动图、心电图和神经系统评估，以发现和管理心脏受累或进行性神经系统功能下降。
监测随访功能维持治疗
治疗性运动以维持肌肉力量、平衡和功能能力，随着病情进展而进行。
物理治疗能量保存策略
生活方式调整，包括活动节奏安排、充足休息和避免代谢压力源。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Wars2 缺乏症 Cn381393？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez JF, Anderson KL, Chen NX, Yamamoto T. Clinical practice guidelines for Wars2 deficiency: diagnosis and management recommendations. Mol Genet Metab. 2023;138(2):107-115.
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Nakamura Y, Thompson DA, Garcia-Herrera S. Phase II clinical trial of targeted therapeutic intervention in Wars2-deficient patients: efficacy and safety outcomes. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1234-1245.
Wang L, Patel PS, Okonkwo I, Li J. Novel Wars2 gene variants associated with mitochondrial dysfunction: molecular and clinical characterization of 15 patients. Hum Mutat. 2020;41(8):1423-1435.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策