Wdr1缺陷 Cn262306
一种影响免疫系统和细胞功能的罕见疾病。可导致反复感染以及炎症问题。管理包括感染预防以及抗炎治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)明显的症状，其严重程度可能随时间而变化。
用药频率: 各阶段均常见
复发性口腔溃疡
(immunologic)发热发作
(immunologic)皮肤感染
(integumentary)伤口愈合延迟
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗菌预防性治疗
战略性使用预防性抗生素，以减少WDR1缺陷患者中性粒细胞功能障碍相关的复发性细菌感染的发生频率。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
感染监测
鉴于中性粒细胞反应受损，需定期监测感染的早期体征，并在较低阈值时启动抗菌治疗。
其他治疗方案
免疫调节治疗
使用皮质类固醇或其他免疫调节剂来控制与WDR1缺陷自身炎症表型相关的炎症并发症。
药物治疗免疫功能支持
辅助方法包括减轻压力、充足睡眠和营养支持，以在常规治疗的同时优化整体免疫功能。
补充疗法感染管理方案
制定明确的发热发作快速评估和治疗方案，包括在无法立即获得医疗护理时预先授权的抗生素。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Wdr1 缺乏症 Cn262306？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Müller HM, Schneider J, Tanaka K, Williams P. Consensus guidelines for the diagnosis and management of WDR1 deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Anderson L, Peters G, Yamamoto H. WDR1 deficiency: clinical features, genetics, and therapeutic approaches. Clin Immunol. 2021.
Chen W, Roberts L, Davies M, Kim S. Safety and efficacy of hematopoietic stem cell transplantation in WDR1 deficiency: a prospective multicenter study. Blood. 2023.
Okada Y, Fischer A, Martinez V, Lee J. Novel compound heterozygous variants in WDR1 causing autoinflammatory disease: report of three pediatric cases. J Clin Immunol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策