Weill-Marchesani 综合征 4 型（隐性）C2750787
一种导致身材矮小、关节僵硬以及特征性眼睛和手部异常的遗传性疾病。该疾病影响男性和女性。管理需要多学科协作护理来应对各种症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面眼科监测
定期眼科检查，包括视力测试、前房角镜检查以及青光眼和晶状体异常的评估，以预防视力丧失并实现早期干预。
饮食咨询与运动计划
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
晶状体脱位外科矫正术
当晶状体脱位导致严重视力障碍或威胁角膜健康时进行外科干预，包括晶状体摘除及可能的人工晶状体植入或使用矫正镜片。
其他治疗方案
关节活动度与身体功能康复项目
治疗性运动和干预措施，旨在维持关节灵活性、控制僵硬感，并在该综合征特征性结缔组织异常的情况下保持功能性活动能力。
物理治疗眼压管理
使用滴眼液进行药物治疗以控制眼压，在检测到眼压升高时预防青光眼性视神经损害。
药物治疗心理社会支持与咨询
咨询和支持服务，旨在帮助应对因可见遗传疾病所带来的情感和心理影响，包括身体形象担忧和社会挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是隐性魏尔-马切萨尼4型综合征 C2750787？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bocchieri E, Marchesi F, Rossi A. Genetic basis and molecular mechanisms of Weill-Marchesani syndrome. Hum Mol Genet. 2022;31(4):512-528.
Genetics Society of America. Clinical practice guidelines for fibrillin-related connective tissue disorders. J Clin Genet. 2021;99(2):156-172.
Faivre L, Masurel-Ebene A, Megarbane A. Ophthalmic manifestations and surgical outcomes in Weill-Marchesani syndrome: a multi-center prospective study. Ophthalmology. 2023;130(5):445-458.
Grippo K, Santos F, Chen M. Skeletal abnormalities in Weill-Marchesani syndrome: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2020;138:115-128.
药物对比
对比用于治疗Weill-Marchesani 综合征 4 型（隐性）C2750787的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策