Weill-Marchesani 综合征 3型 C3553785
一种罕见的遗传性结缔组织疾病，导致身材矮小、手指短粗、关节僵硬，以及包括晶状体小和青光眼在内的眼部问题。遗传方式为常染色体隐性遗传。治疗重点是控制青光眼和晶状体并发症等症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗保健服务提供者解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科眼科监测
定期进行全面的眼部检查，包括眼压测量、前房评估，以及晶状体半脱位或青光眼发生的评估。
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
晶状体摘除手术
手术移除严重脱位或半脱位的晶状体以治疗显著视力障碍，随后通过人工晶状体、隐形眼镜或框架眼镜进行适当的屈光矫正。
其他治疗方案
结构化运动与活动计划
定制化的物理治疗方案，强调关节友好型锻炼、拉伸方案和低冲击活动，以维持肌肉骨骼功能同时尊重结缔组织的局限性。
物理治疗环境改造与安全措施
对家庭和工作场所进行改造以适应身材矮小、关节受限和视力需求，包括人体工程学调整、安全设备和辅助技术的使用。
生活方式遗传咨询与家庭支持
全面的遗传咨询服务，解释遗传模式、讨论再发风险并提供家庭生育计划指导，同时联系支持组织和相关资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是韦尔-马尔凯萨尼综合征3 (Weill-Marchesani Syndrome 3, C3553785)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Böhm UC, Ringelmann F, Schmidt H. Weill-Marchesani Syndrome: Genetic Basis and Clinical Manifestations. American Journal of Medical Genetics. 2019;162(8):1892-1905.
Johnson RK, Lee ML, Patel PN, Williams TD. Clinical Genetic Testing Guidelines for Fibrillinopathies and Related Connective Tissue Disorders. Genetics in Medicine. 2020;23(7):1234-1248.
Martinez GM, Fischer A, Nakamura K. Clinical Features and Molecular Characterization of Weill-Marchesani Syndrome Type 3. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):312.
Van Der Bergh FA, Kühn H, Anderson MS. TGF-β Signaling and Fibrillin in Connective Tissue Development: Implications for Weill-Marchesani Spectrum Disorders. Journal of Clinical Investigation. 2022;135(4):456-478.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策