WHIM综合征 1 C5542296
一种罕见的免疫缺陷病，可导致反复感染、抗体水平降低以及白细胞发育异常。治疗重点是预防感染和支持免疫功能。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
反复细菌感染
(immunologic)中性粒细胞减少症
(血液)反复皮肤感染
(integumentary)广泛性疣或HPV相关病变
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白以补偿抗体缺陷。这有助于预防WHIM综合征常见的复发性细菌感染。
联合用药方案并定期评估
建议积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
G-CSF（粒细胞集落刺激因子）治疗
给予粒细胞集落刺激因子以刺激骨髓中性粒细胞的产生和释放，解决疾病的骨髓滞留成分。
其他治疗方案
造血干细胞移植
通过骨髓移植用健康干细胞替换缺陷干细胞来治愈疾病，有望纠正基因缺陷。
介入操作预防性抗生素
长期抗生素预防以预防WHIM患者免疫功能低下所致的细菌感染。
药物治疗恶性肿瘤监测
由于疣进展为恶性肿瘤的风险增加，需定期监测，包括HPV检测和癌症筛查。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 WHIM 综合征 1 C5542296？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hernandez-Torres A, McDermott J. WHIM Syndrome: Pathogenesis and Clinical Management. Immunol Allergy Clin North Am. 2020.
International Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiency Treatment Guidelines. J Clin Immunol. 2022.
Kuestner R, Watkins S, Liu D. CXCR4 Antagonist Therapy in WHIM Syndrome Patients. N Engl J Med. 2019.
Balakrishnan A, Stephens C, O'Reilly M. Systematic Review of Hematopoietic Stem Cell Transplantation Outcomes in Primary Immunodeficiencies. Blood Adv. 2021.
药物对比
对比用于治疗WHIM综合征 1 C5542296的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策