Wolfram综合征2型 C1858028
这种Wolfram综合征的亚型是一种罕见的遗传性疾病，会导致糖尿病和逐渐加重的视力问题。护理包括控制血糖、定期眼科检查以及对出现的新症状进行支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
糖尿病胰岛素治疗管理
针对Wolfram综合征相关糖尿病的强化胰岛素管理，该病具有1型糖尿病的特征，但具有需要个体化治疗的独特特征。
去氨加压素（DDAVP）治疗尿崩症
采用血管加压素类似物治疗中枢性尿崩症，以控制过度排尿并维持水电解质平衡。
其他治疗方案
神经与精神科监测
评估神经退行性特征，包括共济失调、周围神经病变，以及抑郁、精神病和认知功能下降等精神表现。
监测随访尿动力学监测及泌尿系统干预
评估和管理下尿路功能障碍，该障碍通常因膀胱神经支配的神经参与而发生。
介入操作遗传咨询及家庭支持服务
为受累家庭提供全面的遗传咨询，涵盖遗传模式、亲属携带者检测和生育选择。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2 型沃尔弗拉姆综合征 (Wolfram Syndrome 2) C1858028？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet. 1995;346(8988):1458-1463.
American Diabetes Association. Standards of Medical Care in Diabetes. Diabetes Care. 2023;46(Suppl 1):S1-S264.
Moosajee M, Hingorani M, Moore AT. CISD2 Mutations and Optic Atrophy in Wolfram Syndrome 2. Ophthalmology. 2019;126(7):959-968.
Rigoli L, Bramanti P, Di Bella C, De Luca FA. Genetic and Clinical Aspects of Wolfram Syndrome 1 and 2. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13(1):98.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策