X连锁脑型肾上腺脑白质营养不良 C2026514
一种严重的神经系统疾病，脂肪酸积累并损害大脑和神经系统，主要影响男性。早期干细胞移植治疗可能延缓疾病进展。
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视力障碍
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
神经认知功能下降
(neurologic)肾上腺皮质功能减退症
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及随访护理
建议在医疗服务提供者的指导下进行积极治疗并定期监测。
造血干细胞移植
HSCT用健康的供体细胞替换有缺陷的骨髓，可能在早期脑型肾上腺脑白质营养不良中阻止疾病进展。该手术风险较大，需要仔细筛选患者并在专业移植中心进行。
基因治疗 (Lenti-D)
对自体造血干细胞进行基因改造以表达功能性ABCD1蛋白，然后回输至患者体内。这一FDA批准的治疗方法在病程早期进行时能够稳定神经功能。
其他治疗方案
罗伦佐油疗法
一种含有芥酸和油酸的特制膳食配方，旨在降低极长链脂肪酸的积累。在症状出现前或疾病早期开始使用时效果最佳。
饮食疗法定期MRI监测
定期进行脑部MRI影像学检查以发现早期白质变化和疾病进展，从而在不可逆损害发生前进行及时干预。
监测随访支持性康复治疗
全面的物理治疗和作业治疗，以维持运动功能、控制痉挛，并在疾病进展过程中保持生活质量。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁脑型肾上腺脑白质营养不良 C2026514？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Moser HW, Vanier MT, Eng CM. Adrenoleukodystrophy and adrenomyelopathy: clinical practice guidelines for diagnosis and management. Neurology. 2022.
Dubey P, Raymond GV, Eichler F. Cerebral adrenoleukodystrophy: neurobiology and natural history. Neurobiol Dis. 2020.
Cartier N, Hacein-Bey-Abina S, Bartholomae CC. Hematopoietic stem cell transplantation for cerebral adrenoleukodystrophy: long-term outcomes. J Clin Invest. 2019.
Eichler F, Orchard PJ, Bhatia M. Gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策