X连锁先天性小眼畸形伴眼组织缺损-小头畸形-智力障碍-身材矮小综合征 C3806742
一种涉及眼部异常、小头、智力障碍和身材矮小的罕见疾病，主要影响男性。治疗为支持性治疗，针对个体症状进行处理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q02
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在各阶段均常见
小眼畸形
(眼部)眼组织缺损
(眼部)小头畸形
(神经系统)身材矮小
(内分泌系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼部手术矫正无虹膜
矫正性外科手术，用于眼部无虹膜，以预防并发症、改善外观并保护患眼的残余视力。
药物治疗配合临床监测
推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
智力障碍支持服务
针对个人能力水平定制的专业教育和认知支持项目，侧重于功能性技能、沟通和适应行为。
其他治疗方案
生长发育与运动发展治疗
针对身材矮小限制、运动协调和发育迟缓的物理治疗，以优化身体功能和独立性。
物理治疗生长发育与内分泌监测
定期评估生长参数、内分泌功能和发育里程碑，以识别和解决生长发育相关并发症。
监测随访低视力辅助与适配技术
视力辅助设备、适配学习工具和环境改造，以最大限度利用残余视功能并支持学业成就。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 X 连锁缺损性小眼畸形小头畸形智力低下身材矮小综合征 C3806742？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Williams DB, Kim SH, Anderson-Lee M. Genetic syndromes associated with microcephaly and intellectual disability. In: Comprehensive Clinical Genetics. Springer; 2023:456-489.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策