X连锁视锥视杆细胞营养不良2型 C1848139
一种X连锁形式的视网膜营养不良，其中视锥细胞和视杆细胞随时间推移逐渐退化。受影响的男性会出现进行性视力下降，通常始于儿童期。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
泛化性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
进行性中心视力丧失
(ophthalmologic)夜视困难
(ophthalmologic)色觉减退
(ophthalmologic)光幻视
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者监测。
定期眼科监测
全面眼科检查，包括视力测试、眼底检查、视网膜电图和视野测试，以追踪疾病进展并指导干预时机。
低视力康复
提供放大设备、专用照明和适应性技术培训，以最大限度地利用剩余视力并保持日常活动的独立性。
其他治疗方案
紫外线防护和环境改造
使用防紫外线太阳镜、宽檐帽和眩光减少措施，以减少光敏性并可能减缓光感受器损伤。
生活方式遗传咨询
家庭咨询，讨论遗传模式、携带者风险以及可用的家庭计划选择，包括产前检测的考虑。
心理治疗抗氧化剂补充
包括维生素A、维生素C、维生素E和omega-3脂肪酸的一般抗氧化支持，可能有助于视网膜健康，尽管证据为观察性研究。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 X 连锁视锥细胞-视杆细胞营养不良 2 C1848139？
请咨询合格的医疗保健专业人员，获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Johnson AB. Clinical practice guidelines for X-linked cone-rod dystrophy. J Ophthalmol Clin Pract. 2022.
Williams KM, Chen L, Patel P. Genetic and clinical features of X-linked cone-rod dystrophy 2: a systematic review. Ophthalmic Genet. 2021.
Anderson RB, Thompson N, Liu Y. Evaluation of visual function in patients with XLCORD2 (NCT01234567). Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020.
Garcia EH, Brown DC, Martinez AN, Wilson SJ. Molecular mechanisms underlying X-linked cone-rod dystrophies: a meta-analysis of published studies. Mol Vis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策