X连锁先天性静止性夜盲 Cn043584
一种遗传性眼病，从出生起在弱光环境下视物困难。白天视力通常保持稳定。低视力辅助设备和定期眼科护理有助于控制病情。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(ophthalmologic)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)弱光环境下视力下降
(ophthalmologic)强光环境下的畏光
(ophthalmologic)轻度斜视
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低视力辅助器具处方
提供专业光学设备，包括双光学望远镜、放大辅助器具和增强照明，以最大限度地提高夜间和弱光条件下的功能性视力。
饮食咨询和体育活动计划
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
环境改造
实施家庭和工作环境改造，包括夜灯、对比色和安全措施，以降低视力不佳时的意外风险。
其他治疗方案
遗传咨询
全面的遗传咨询服务，解释遗传模式，讨论再发风险，并提供有关可用的家庭计划选择的信息。
介入操作眼科随访
定期进行全面的眼科检查，监测视功能的任何进行性变化，并评估相关的眼部疾病。
监测随访心理社会适应支持
咨询服务，解决适应挑战、夜盲相关焦虑，以及维持独立性和生活质量的策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 X 连锁先天性静止性夜盲症 Cn043584？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Khan MA, Richardson R, Thompson DA. Molecular mechanisms of X-linked congenital stationary night blindness. Ophthalmic Genet. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Inherited Retinal Dystrophies. Ophthalmology. 2022.
Schulz HL, Mayer C, Baumann B, et al. Clinical and electrophysiological characterization of X-linked CSNB: prospective observational study. JAMA Ophthalmol. 2019.
Berger WR, Jarczewski T, Gal A. Genetics of congenital stationary night blindness. In: Retinal Disease: Molecular Genetics and Therapeutic Approaches. Elsevier; 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策