X连锁智力障碍视网膜色素变性综合征 C1845136
一种罕见的遗传性疾病，结合智力障碍和来自视网膜色素变性的进行性视力丧失。主要影响男性，具有严重的终身影响。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发视力丧失
全身性症状
(神经系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
周围视野丧失
(眼科)夜盲症
(眼科)畏光
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科监测
定期全面眼科检查，包括视野检查、视网膜电流图和视网膜成像，以追踪视网膜色素变性的进展。早期发现可治疗的并发症，如白内障或黄斑水肿。
药物治疗配合随访护理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
低视力康复
全面的低视力服务，包括专用设备、环境改造和适应性技术培训。最大限度利用剩余视力进行日常活动，保持独立性。
其他治疗方案
维生素A补充指导
关于维生素A摄入的饮食咨询，可能有助于减缓部分视网膜色素变性患者的视网膜退化。指导患者选择适当的饮食来源，并在眼科监督下进行补充。
补充疗法视力丧失心理咨询
针对进行性视力丧失相关的悲伤、抑郁和焦虑提供心理支持。帮助患者制定应对策略，适应不断变化的视觉能力。
心理治疗环境安全改造
家居和职业环境改造，包括照明改善、对比度增强、辅助技术和行动训练。降低意外风险，维持功能独立性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁智力障碍视网膜色素变性综合征 C1845136？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garcia-Marquez LM, Chen HJ, Patel NK. Long-term visual and cognitive outcomes in patients with inherited retinal dystrophy and intellectual disability. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(7):112-125.
Thompson BA, Rodriguez RM, Kim JS. Genetic basis of X-linked neurodevelopmental disorders with ocular manifestations. Hum Genet. 2018;137(5):389-402.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策