X连锁致命性多发性翼状胬肉综合征 C1839440
一种导致关节处皮肤蹼化、活动受限以及其他发育问题的遗传性疾病。该病主要影响男性。这是一种严重疾病，预期寿命有限，主要采用支持性护理治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
进行性加重的症状，若不经治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
经皮介入治疗及随访
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
翼状胬肉松解术
对跨越关节的蹼状皮肤进行手术矫正，以改善关节活动度和功能活动能力，通常需要多次分期手术。
呼吸支持
针对因胸廓畸形和气道受累而出现呼吸系统受累的患儿进行机械通气和气道管理。
其他治疗方案
心脏畸形管理
对与该综合征相关的先天性心脏病进行评估和管理，包括在可行时进行手术矫正。
监测随访营养补充
若因喂养困难或代谢需求增加导致经口摄入不足，通过肠内喂养确保充足的热量和蛋白质摄入。
饮食疗法姑息治疗和支持性照护
多学科支持，贯穿疾病全程，关注舒适度、症状管理和家庭心理社会需求。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁致死性多发性翼状胬肉综合征 C1839440？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Lee HS, Park SJ, Kim HC. Registry-based analysis of perinatal outcomes in multiple pterygium syndrome: A multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策