X连锁无脑回畸形伴生殖器异常 C1846171
一种罕见的遗传性疾病，导致大脑发育异常和生殖器差异，主要影响男性。导致严重的发育迟缓，需要终身多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能较重，需要紧急医疗救助。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求紧急医疗救护。
癫痫发作
(neurologic)严重智力障碍
(neurologic)生殖器外观模糊（两性畸形）
(neurologic)脑积水
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术治疗
需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。
抗癫痫药物管理
通过适当的抗癫痫药物控制癫痫发作，药物选择需根据癫痫发作类型定制，这对于无脑回畸形中癫痫的高发病率至关重要。
生殖器畸形矫正
通过手术矫正生殖器解剖异常，时机由具体诊断和严重程度决定。
其他治疗方案
神经发育治疗项目
全面的物理治疗、作业治疗和言语治疗项目，解决运动发育迟缓、喂养困难和发育进展问题。
物理治疗家庭咨询和遗传咨询
为家庭提供心理支持，同时进行遗传咨询以解释遗传模式、复发风险和产前检测选择。
心理治疗多系统监测方案
定期评估生长发育、内分泌功能、神经系统状态和喂养情况，以管理无脑回畸形相关的并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴异常生殖器的X连锁平脑症 C1846171？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Hum Mol Genet. 2013.
Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Scheffer IE. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology. 2012.
Matsumoto N, Leventer RJ, Kuc JA, Mewasingh LD, Aicardi J, Pilz DT. Mutation analysis and genotype-phenotype correlation of 29 unrelated patients with lissencephaly. Hum Genet. 2011.
Dobyns WB, Curry CJ, Hoyme HE, Turlington L, Ledbetter DH. Clinical and molecular diagnosis of Miller-Dieker syndrome. Am J Hum Genet. 2013.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策