X连锁重症联合免疫缺陷病 C6022468
一种严重的免疫缺陷病，主要影响男性，使他们容易患上严重感染。治疗方法包括骨髓移植或基因治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
症状可能严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
重度肺孢子菌肺炎
反复发作的重度细菌感染
(免疫系统)生长发育迟缓
(免疫系统)自身免疫性溶血性贫血
(免疫系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
经皮介入治疗及随访
需要立即进行急诊医疗干预。请勿延误治疗。
造血干细胞移植
造血干细胞移植仍然是X连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）的确定性根治治疗，可提供免疫功能恢复后长期生存的最佳机会。早期进行完全匹配供体移植可获得最佳预后。
IL2RG基因校正的基因治疗
使用逆转录病毒或慢病毒载体将功能性IL2RG基因导入患者干细胞中的基因治疗，在无匹配供体的精选患者中已达到超过90%的治愈率。
其他治疗方案
广谱抗菌药物预防性治疗
联合使用甲氧苄啶-磺胺甲噁唑、阿奇霉素和氟康唑的预防方案，可在免疫重建前预防SCID患者最常见的机会性感染。
药物治疗酶替代治疗
聚乙二醇化腺苷脱氨酶酶替代治疗可暂时恢复ADA缺陷型SCID变体的嘌呤代谢，为确定性治疗或等待移植的患者提供过渡性治疗。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁重症联合免疫缺陷 C6022468？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Gennery AR, Slatter MA, Notarangelo LD, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(5):1402-1413.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策