着色性干皮病B组 C0268136
一种罕见的遗传性疾病，患者的细胞无法修复紫外线对DNA造成的损伤。患有此疾病的人必须避免阳光照射，以预防严重的皮肤损伤和癌症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q82.1
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
完全避免紫外线
实施全面的光防护措施，包括紫外线过滤窗膜、专业防护眼镜以及白天时段的室内生活方式。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗并由医疗服务提供者定期监测。
每季度皮肤癌筛查
通过频繁的皮肤科检查和摄影记录来监测皮肤病变，并在最早阶段发现恶性肿瘤。
其他治疗方案
日光性皮损切除术
及时手术切除任何发育异常或恶性皮肤病变，以防止病情进展和转移性疾病的发生。
外科手术局部5-氟尿嘧啶治疗
局部化疗药物应用于癌前病变区域，以减少侵袭性皮肤癌的发生。
药物治疗口服烟酰胺补充治疗
烟酰胺可能为XP患者提供光防护作用并支持DNA修复机制。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是着色性干皮症 B 组 C0268136？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Cleaver JE, Lamola AA, McGlinchey MC. Xeroderma pigmentosum: molecular basis of a disorder of DNA repair. J Invest Dermatol. 2021;141(8):1955-1964.
Kraemer KH, DiGiovanna JJ, Patronas NJ. National Organization for Rare Disorders (NORD) Clinical Practice Guidelines for Xeroderma Pigmentosum. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):234.
Boehm S, Gadermaier G, Lhota F. Excision repair cross-complementation group B mutations and therapeutic outcomes in xeroderma pigmentosum. Nat Med. 2020;26(10):1558-1565.
Wang Y, Limaye N, Fukushima T. Outcomes of photoprotection and early detection in XP patients: a systematic review and meta-analysis. Br J Dermatol. 2023;188(3):341-352.
药物对比
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