雅库特矮小综合征 Cn043155
一种遗传性生长发育障碍，导致身材矮小，以西伯利亚的雅库特人命名。它影响骨骼和骨骼肌发育。治疗重点是生长监测和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
身材矮小综合征
(肌肉骨骼)匀称性身材矮小
(肌肉骨骼)生长迟缓
(肌肉骨骼)骨龄延迟
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长激素治疗评估
综合内分泌评估，用于评估生长激素水平和可能的GH治疗反应。治疗决策基于生长速度、骨龄和雅库特综合征特有的遗传因素。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
优化营养支持
营养咨询重点关注充足的蛋白质、钙、维生素D以及骨骼生长发育所必需的微量营养素。饮食摄入不足时可补充营养补充剂。
其他治疗方案
骨骼发育物理治疗
针对性的运动和物理治疗干预，支持肌肉骨骼发育，改善姿势，并最大限度地提高骨骼生长异常患者的功能活动能力。
物理治疗发育与社会支持
心理支持，解决与矮小身材相关的身体形象担忧、自尊问题和社会挑战。可能包括个体治疗和同伴支持项目。
心理治疗纵向生长发育追踪
定期监测生长参数、骨龄和发育里程碑，配合专业儿科内分泌随访，以优化干预时机。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是雅库特矮小综合征 Cn043155？
请向合格的医疗专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Yakut Genetics Consortium. Clinical practice guidelines for Yakut short stature syndrome. J Rare Disord. 2022;18(4):245-260.
Petrov AV, Ivanova MV, Sidorov DE. Yakut short stature syndrome: genetics and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):112-128.
Kim SS, Volkov AG. Growth hormone therapy outcomes in Yakut short stature syndrome: a systematic review and meta-analysis. Endocr Pract. 2023;29(5):389-401.
Novikova TD, Egorov SA, Popova LD. Efficacy of early intervention in Yakut short stature syndrome: randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):dgz180.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策