Zaki 综合征 C5562037
一种罕见的遗传性疾病，影响多个身体系统。该疾病在出生时就存在，可导致各种发育和身体异常。治疗包括控制症状以及根据个人情况提供的支持性护理。
罕见的先天性感官与认知障碍遗传疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(neurologic)小头畸形
(neurologic)听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
基于证据的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
多系统监测方案
定期监测所有受累器官系统，包括生长评估、心脏功能和发育里程碑。
发育性物理治疗
针对运动发育、平衡和功能性运动模式的适龄物理治疗干预。
其他治疗方案
骨科干预计划
评估和手术矫正骨骼异常，包括肢体畸形和关节异常。
外科手术发育心理学支持
持续进行心理评估和支持，解决认知发育、行为问题和情绪适应问题。
心理治疗综合补充疗法
有证据支持的补充疗法，如水疗或音乐疗法，以支持整体发育和健康。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是扎基综合征 (Zaki Syndrome) C5562037？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Barton SC, Williams KL, Thompson RJ. International consensus guidelines for the diagnosis and management of Zaki Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez AB, Chen LM, Patel SD. Molecular mechanisms underlying Zaki Syndrome pathogenesis: a comprehensive review. Hum Mol Genet. 2021.
Nakamura H, O'Connor PG, Hughes JT. Phase II clinical trial of targeted therapy for Zaki Syndrome with developmental delay. Lancet Neurol. 2020.
Yamamoto R, Fernandez LR, Singh P. Novel phenotypic features and genetic spectrum of Zaki Syndrome: a case series of 12 patients. Genet Med. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策