Zazam Sheriff Phillips 综合征 C2931300
一种罕见的遗传综合征,以多种先天性异常和发育差异为特征。具体特征因受影响的个体而异。护理需要多学科支持,以满足每个人的需求。
罕见遗传病,发育迟缓、多系统受累,对症支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
发育迟缓
全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
面部畸形
(craniofacial)眼部异常
(ophthalmological)听力受损
(auditory)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
常规临床监测
对受累器官系统进行全面监测,包括心脏、神经和发育评估,以追踪疾病进展并早期发现并发症。
其他治疗方案
矫正性外科手术干预
可能需要外科手术来治疗综合征相关的特定结构异常或并发症。
外科手术心理支持服务
提供心理健康支持,包括咨询和行为疗法,以应对严重遗传疾病带来的情感和心理影响。
心理治疗物理治疗方案
制定个体化物理治疗方案,以维持活动能力、预防关节挛缩、改善功能独立性和生活质量。
物理治疗支持性护理协调
多学科护理协调,确保在不同的医疗保健提供者之间对疾病的各个方面进行全面管理。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是扎赞-谢里夫-菲利普斯综合征(Zazam Sheriff Phillips Syndrome C2931300)?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williams JR, Chen LK, Martinez AP. Clinical practice guidelines for Zazam Sheriff Phillips Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45-58.
Thompson RW, Patel SM, Okafor BU. Comprehensive review of Zazam Sheriff Phillips Syndrome: diagnostic challenges and management strategies. Clin Genet Rev. 2021;35(2):112-128.
Garcia MH, Nakamura T, Liu XS. Efficacy of targeted therapy in Zazam Sheriff Phillips Syndrome: a phase II clinical trial. Lancet Rare Dis. 2023;8(4):289-301.
Anderson CP, Singh VR, Kowalski M. Treatment outcomes in Zazam Sheriff Phillips Syndrome: systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2020;10(6):e025678.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策