Zellweger谱系障碍 C0043459
一组影响过氧化物酶体的罕见代谢性疾病，过氧化物酶体是对代谢重要的细胞结构。婴儿常伴有严重的神经、肝脏和骨骼受累。治疗以支持治疗为主，重点在于处理并发症。
过氧化物酶体缺陷导致的代谢性疾病，多系统受累，支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
视网膜变性
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
严重肌张力低下
(神经系统)肝肿大
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统监测项目
定期监测肝功能、神经系统状态、视力和听力，以检测过氧化物酶体功能障碍的并发症并指导干预时机。
循证药物治疗
推荐在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
专业营养支持
根据个人需求定制的饮食管理，可能包括配方调整和补充剂支持，以维持代谢功能和促进生长。
其他治疗方案
癫痫发作管理
根据需要使用抗惊厥药物治疗以控制癫痫发作，选择时需考虑个体患者因素和潜在药物相互作用。
药物治疗听力和视力干预措施
听力和眼科干预措施，包括助听器、低视力辅助设备或根据临床检查结果所指示的手术操作。
介入操作家庭教育与居家护理培训
为照护者提供全面的教育，内容包括疾病管理、警示征象、应急预案和日常护理要求。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是齐尔韦格谱系障碍 C0043459？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Ebberink MS, Mooijer PA, Gootjes J, et al. Genetic classification and mutational spectrum of PEX gene defects in peroxisome biogenesis disorders. Hum Mutat. 2021;42(8):949-971.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策