尿液4-羟基苯乙酸盐定量
尿液4-羟基苯乙酸检测是一种测量尿液中4-羟基苯乙酸含量的实验室检查,用于评估氨基酸代谢和肝功能状况。
{用于评估酪氨酸代谢是否正常,辅助诊断遗传性酪氨酸血症等代谢性疾病,样本类型为随机尿标本,检测结果需结合临床症状综合解读,标本留取前应咨询医生是否需要空腹}
关键信息一览
- LOINC
- 27270-8
- 简码
- 4-HPA U
- 别名
- 4OH-phenylacetate Ur Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- urine
- 采血管
- Sterile, labeled urine container (primary); transfer tube for aliquoting
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–120 岁
- 检测方法
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) or Gas Chromatography-Mass Spectrometry (GC-MS)
- CPT
- 82131
- SNOMED
- 30856009
- 标本量
- Minimum 5 mL, preferably 10-15 mL of well-mixed urine
- 标本稳定性
- Room temperature: 24-48 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试?
尿液4-羟基苯乙酸检测是一种化学检验,用于测定尿液中4-羟基苯乙酸的含量或存在状态。4-羟基苯乙酸是酪氨酸代谢过程中的中间产物,正常情况下会被人体进一步代谢并排出体外。当代谢过程出现问题时,这种物质可能在尿液中异常积累。
为什么需要这个测试?
医生可能要求进行这项检测的原因包括:筛查或确诊遗传性酪氨酸血症(一种罕见的氨基酸代谢遗传病);评估肝功能状况;监测某些中毒情况;评估患者的营养代谢状态。这项检测通常作为代谢性疾病筛查套餐的一部分,或在怀疑存在代谢异常时作为针对性检查。
如何进行测试?
检测所需样本为尿液。您需要留取清洁中段尿标本到专用容器中。具体注意事项包括:可能需要空腹或按医嘱特定时间留取样本;留取样本前应告知医生当前正在服用的药物;女性应避开月经期;采集后尽快送检以确保检测准确性。
结果解读
检测结果通常以“阳性”或“阴性”表示,或者给出具体浓度数值。结果异常并不一定意味着患有严重疾病,需要结合患者的临床症状、其他检查结果以及既往病史综合判断。如有疑问,请咨询为您开单的医生。
Reference range
Not Detected - Negative for 4-HydroxyphenylacetateN/A
No specific fasting required. Avoid taking vitamin supplements or medications that may interfere with the test for 24-48 hours before sample collection. Inform the laboratory of any current medications.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
尿液4-羟基苯乙酸检测结果异常增高可能提示:遗传性酪氨酸血症I型或II型,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病;肝功能异常或肝细胞损伤;某些药物或毒素中毒;严重的营养不良状态。正常或阴性结果通常表示酪氨酸代谢通路正常,肝功能处于正常状态。需要注意的是,单一指标异常不能作为确诊依据,需结合其他临床信息综合评估。
常见问题
这个检测需要空腹吗?
检测结果阳性是否意味着我患有严重疾病?
儿童可以进行这项检测吗?
服用药物会影响检测结果吗?
参考资料
- 1
- 2
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策