尿液4-羟基苯丙酮酸盐定量
这是一项检测尿液中是否存在4-羟基苯丙酮酸的实验室检查，用于评估酪氨酸代谢通路是否正常。
{4-羟基苯丙酮酸是酪氨酸代谢过程中的中间产物,正常情况下尿液中不应检测到该物质,阳性结果提示酪氨酸代谢通路可能存在异常,常用于辅助诊断酪氨酸血症III型等遗传代谢疾病,结果需结合临床表现和其他检查综合判断}
关键信息一览
- LOINC
- 29871-1
- 简码
- 4HPYU
- 别名
- 4OH-phenylpyruvate Ur Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- urine
- 采血管
- Clean, sterile, labeled urine container (plastic or glass)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82131
- SNOMED
- 314275004
- 标本量
- Minimum 5 mL, preferred 10 mL
- 标本稳定性
- Refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or below) for up to 30 days
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 72–168 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
尿液4-羟基苯丙酮酸检测是一项化学检查，用于测定尿液中是否含有4-羟基苯丙酮酸（4-HPP）。4-羟基苯丙酮酸是人体代谢氨基酸酪氨酸过程中产生的一种中间产物。在正常情况下，体内的酶会进一步将这种物质转化为其他产物，因此健康人的尿液中通常检测不到4-羟基苯丙酮酸。
为什么需要做这项检查？
医生可能要求进行这项检查来帮助诊断某些代谢性疾病。当体内的酪氨酸代谢通路出现问题时，4-羟基苯丙酮酸无法被正常处理，就会在体内积累并通过尿液排出。通过检测尿液中是否存在这种物质，医生可以评估代谢通路是否正常工作。
如何留取样本？
这项检查只需要提供尿液样本。医生或护士会提供专门的尿液采集容器。患者需要按照指示清洁外阴部或阴茎头，然后将中段尿采集到容器中，避免将第一段和最后一段尿液纳入，以减少污染。采集完成后尽快送检实验室。
Reference range
Not detected or below limit of quantificationN/A
No special preparation required. Collect random urine sample in clean, sterile container. Avoid contamination with toilet paper or feces. Inform laboratory of any medications or supplements being taken.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
尿液中检测到4-羟基苯丙酮酸提示酪氨酸代谢通路存在异常。最常见的相关疾病是酪氨酸血症III型，这是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（HPPD）导致酪氨酸代谢产物在体内积累。除了遗传因素，某些肝脏疾病也可能导致暂时性的代谢异常。正常情况下这项检测结果应为阴性，即尿液中未检测到4-羟基苯丙酮酸。
常见问题
这项检查有什么风险吗？
检查结果阳性是否意味着我患有严重疾病？
孩子可以做这项检查吗？
检查前需要禁食或停药吗？
参考资料
- 1
- 2
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策