7-脱氢胆固醇，羊水 — 物质浓度
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
测量羊水中的7-脱氢胆固醇，以帮助评估某些遗传性胆固醇合成障碍，包括Smith-Lemli-Opitz综合征。
摘要速览
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关键信息一览
- LOINC
- 46700-1
- 简码
- 7-DHC Amn-sCnc
- 别名
- 7-DHC Amn-sCnc
- 类别
- lipid
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
什么是这项检查？
这项检查测量羊水中7-脱氢胆固醇的浓度，该物质是胆固醇生成过程中形成的一种物质。它用于针对影响胆固醇合成的疾病进行专门的产前评估。
我为什么可能需要这项检查？
如果产前筛查提示Smith-Lemli-Opitz综合征或其他影响胆固醇生成的疾病，可能会考虑这项检查。当存在遗传性胆固醇合成障碍的家族史时，也可能申请此项检查。
这项检查是如何进行的？
实验室对通过羊膜穿刺术采集的羊水样本进行分析。报告提供测得的7-脱氢胆固醇浓度，供您的医疗专业人员解读。
我该如何为这项检查做准备？
就实验室检测本身而言，通常无需特殊饮食或禁食。准备工作及后续护理取决于羊膜穿刺术操作过程以及您的产前保健医生提供的指导。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
简称
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常见问题
7-脱氢胆固醇检测的是什么？
它检测的是参与人体胆固醇生成途径的一种化合物。该检查估算给定体积羊水中这种物质的含量。
这项检查需要进行羊膜穿刺术吗？
该检查使用羊水，羊水通过羊膜穿刺术获取。您的产前医生可以为您解释操作过程、风险及检查时机。
结果异常是否就能确诊某种遗传性疾病？
"原始结果异常可能提示胆固醇合成障碍，但通常需要通过基因检测和临床评估来进一步确认"
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策