胎儿羊水7-脱氢胆固醇定量检测
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
通过检测羊水中的7-脱氢胆固醇含量，帮助评估胎儿是否患有史密斯-莱米-奥皮茨综合征或其他胆固醇代谢障碍
摘要速览
["7-脱氢胆固醇水平过低可能表明胆固醇代谢障碍，如史密斯-莱米-奥皮茨综合征"]
关键信息一览
- LOINC
- 109560-3
- 简码
- 7-DHC Msmt Amn
- 别名
- 7-DHC Msmt Amn
- 类别
- lipid
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这个检测是什么？
该检测测量羊水中7-脱氢胆固醇的含量，这是一种参与胆固醇合成的物质。在孕期时，它有助于评估遗传性胆固醇代谢疾病
我可能需要做这个检测吗？
可能在超声检查显示胎儿可能有先天性缺陷或家族史中有史密斯-莱米-奥皮茨综合征时，会考虑进行此检测。通常在与遗传咨询师或产前医学专家讨论后进行
如何进行这个检测？
医生通过羊膜穿刺手术收集羊水样本。实验室则使用质谱联用技术测定样本中的7-脱氢胆固醇含量，该技术能将样本中的分子分离并识别
如何准备进行这个检测？
实验室分析通常不需要特殊饮食或药物限制。您将获得关于羊膜穿刺的具体指导，包括何时到达以及该如何进行操作
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
7-脱氢胆固醇水平降低，结合其他类固醇的测量结果，可能支持史密斯-莱米-奥皮茨综合征的诊断。结果应由遗传学家或其他合格医师结合超声检查结果、家族史以及适当的遗传检测进行综合判断
简称
羊水7-脱氢胆固醇
常见问题
这个检测是否能单独诊断史密斯-莱米-奥皮茨综合征？
不能。结果只是评估的一部分，可能需要结合遗传检测和临床结果进行确认
如何收集羊水样本？
由经过培训的医师在超声引导下进行羊膜穿刺，从羊膜囊中取出少量羊水
实验室检测是否有特殊准备？
通常不需要额外的实验室准备。请按照进行羊膜穿刺的医师提供的具体操作指导进行
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策