抗5-氨基水杨酸(5-ASA)IgG抗体(保留缩写)
新生儿氨基酸筛查是一种通过检测婴儿血液中氨基酸水平,早期发现先天性氨基酸代谢异常的检测方法。
{一般在新生儿出生后24-72小时内采集足跟血进行检测,可筛查多种氨基酸代谢疾病,如苯丙酮尿症、枫糖尿病等,早期发现和治疗可避免智力损伤和严重并发症}
关键信息一览
- LOINC
- 53261-4
- 简码
- AA NB scn Pnl DBS-sCnc
- 别名
- AA NB scn Pnl DBS-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试?
新生儿氨基酸筛查是一种新生儿常规筛查项目,通过检测婴儿血液中各种氨基酸的浓度,判断是否存在氨基酸代谢障碍。氨基酸是蛋白质的基本组成单位,正常情况下,人体会将氨基酸代谢并排出体外。当代谢途径中的酶缺乏时,氨基酸及其代谢产物会在体内蓄积,对神经系统造成损害。
为什么我的宝宝需要做这个检查?
许多先天性代谢异常在宝宝出生时看起来完全正常,但如果不及早发现和治疗,会在出生后数天或数周内逐渐出现症状,如智力发育迟缓、发育倒退、癫痫发作、甚至昏迷和死亡。通过早期筛查,可以在症状出现前就发现问题,及时开始治疗,大大改善预后。
筛查结果阳性怎么办?
如果初筛结果异常,医院会通知家长带宝宝进行复查和进一步确诊检查。家长不必过于惊慌,初筛阳性并不一定意味着宝宝一定患病,需要通过更精确的检测方法来确认。请家长务必重视复查通知,按时带宝宝就医。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
新生儿氨基酸筛查可检测多种氨基酸代谢疾病,包括:苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、精氨酸血症等。这些疾病多为常染色体隐性遗传,如果在早期发现并通过特殊饮食或药物治疗,可以有效防止不可逆的脑损伤,保障宝宝的正常发育。
常见问题
这个筛查需要抽多少血?
筛查收费吗?
如果宝宝筛查结果正常,还需要复查吗?
筛查发现的疾病可以治愈吗?
参考资料
- 1
- 2
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策