ABCB1基因C3435T位点血液定性检测
ABCB1基因c.3435C>T多态性检测是一种药物基因组学检测，用于了解个体对某些药物的代谢和转运能力。
{该检测通过分析ABCB1基因的特定位点变异，预测药物在体内的转运和代谢情况,结果可帮助医生选择更适合的药物种类和剂量,常见涉及药物包括抗癫痫药、抗抑郁药、化疗药等,检测只需抽取少量血液或采集组织样本,该检测不能单独决定用药方案，需结合临床情况综合判断}
关键信息一览
- LOINC
- 72506-9
- 简码
- ABCB1 3435CT
- 别名
- ABCB1 c.3435C>T Bld/T Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA purple-top vacutainer tube (K2-EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 18 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81401
- SNOMED
- 22943007
- 标本量
- 3-5 mL of whole blood
- 标本稳定性
- Whole blood: room temperature (15-25°C) for up to 72 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days. For longer storage, isolate mononuclear cells or store as purified DNA at -20°C or -80°C.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 72–168 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
ABCB1基因检测是一种药物基因组学检测，用于分析ABCB1基因（也称为MDR1基因）上的c.3435C>T位点是否存在变异。ABCB1基因编码一种叫做P-糖蛋白的转运蛋白，这种蛋白广泛存在于肠道、肝脏、肾脏和血脑屏障等部位，负责将药物从细胞内转运出去，从而影响药物的吸收、分布和代谢。
c.3435C>T是指ABCB1基因第3435位核苷酸由C（胞嘧啶）突变为T（胸腺嘧啶）。这种基因多态性在人群中非常常见，不同个体可能携带不同的基因型（如CC、CT或TT），这些基因型可能影响P-糖蛋白的功能和表达水平。
为什么需要这项检测？
不同个体的基因差异可能导致同一药物在不同人身上产生不同的疗效和不良反应。通过检测ABCB1基因的变异情况，医生可以更好地预测某些药物在您体内的表现，从而制定更精准的个体化用药方案。这有助于提高药物疗效，同时减少不良反应的发生。
检测如何进行？
检测通常需要采集您的血液样本（使用紫色盖子的EDTA抗凝管）或组织样本。样本采集前无需特殊准备。实验室技术人员会从样本中提取DNA，然后使用分子生物学技术（如PCR、基因测序等）分析ABCB1基因c.3435C>T位点的基因型。整个检测过程通常需要几天到一周时间完成。
Reference range
This is a qualitative test detecting the presence or absence of the ABCB1 c.3435C>T variant. The result is reported as homozygous wild-type (C/C), heterozygous (C/T), or homozygous variant (T/T). No traditional reference range applies as this is a genetic polymorphism detection test.N/A
No special preparation required. Patient may eat and drink normally before specimen collection. Inform the laboratory of any recent blood transfusions, as this may affect test results. Provide current medication list for clinical interpretation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
ABCB1基因c.3435C>T多态性可能影响以下药物的疗效和安全性：抗癫痫药物（如卡马西平、苯妥英）、抗抑郁药（如舍曲林、帕罗西汀）、化疗药（如紫杉醇、多柔比星）、钙通道阻滞剂（如维拉帕米）、他汀类药物（如阿托伐他汀）等。该检测结果需要由专业医生结合患者的临床症状、疾病状态、其他检查结果以及正在使用的其他药物进行综合分析，不能单独作为用药决策的依据。
常见问题
检测结果阳性是否意味着我不能使用某些药物？
这个检测需要空腹吗？
检测结果会终身有效吗？
家里其他成员需要检测吗？
检测费用是否可以报销？
参考资料
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