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ABCB1基因C1236C/T检测-全血

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

这项检测用于发现ABCB1基因是否存在c.1236C>T基因变异，该基因变异可能影响药物在体内的代谢和效果。

摘要速览

{ABCB1基因也称为MDR1基因，负责编码帮助药物进出细胞的蛋白,c.1236C>T是ABCB1基因的常见基因变异，在中国人群中较为常见,此检测结果可帮助医生预测您对某些药物的反应,检测只需抽取少量血液或提供组织样本,结果有助于个体化用药方案的制定}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
104281-1
简码
ABCB1 1236C>T
别名
ABCB1 gene.c.1236C>T Bld/T Ql
类别
生化
样本
whole-blood
采血管
EDTA tube (purple top) - 4 mL minimum
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
≥ 18 岁
检测方法
molgen
CPT
81215
SNOMED
371468003
标本量
2-5 mL whole blood
标本稳定性
Room temperature: 72 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血上限
0
脂血上限
0
黄疸上限
0
报告时间
72–168 小时
医嘱频率
routine

这是什么测试？

ABCB1基因c.1236C>T突变检测是一种基因检测，用于检查您体内ABCB1基因是否存在特定的DNA序列变异。ABCB1基因又称MDR1基因，它负责编码一种叫做P-糖蛋白的转运蛋白，这种蛋白存在于细胞膜上，负责将药物等物质泵入或泵出细胞。

为什么需要这项检测？

不同人的基因存在差异，这些差异会影响药物在体内的吸收、分布和代谢。ABCB1基因的c.1236C>T突变是常见的单核苷酸多态性（SNP），它可能改变P-糖蛋白的功能，进而影响某些药物的疗效和安全性。医生可依据检测结果为您选择更合适的药物和剂量。

检测是如何进行的？

检测通常需要采集您的血液样本或组织样本。样本将送至专业实验室，通过分子生物学技术（如PCR、基因测序等）检测ABCB1基因的DNA序列中是否存在c.1236C>T变异。整个过程安全、快捷，不会给您带来明显不适。

检测结果意味着什么？

检测结果会显示您是否携带c.1236C>T变异。如果您的检测结果显示该变异为" Presence（阳性）"，说明您体内存在这种基因变异。医生会根据这一结果，结合您的病情和其他因素，决定是否需要调整您的用药方案。

Reference range

Result reported as presence or absence of the ABCB1 c.1236C>T variant. Reference range: Wild-type (homozygous CC), Heterozygous (CT), or Homozygous variant (TT). Clinical significance based on genotype interpretation.N/A

标本类型: whole-blood

No special preparation required. Inform patient that this is a genetic test for variant detection. Standard precautions for venipuncture apply.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

ABCB1基因c.1236C>T突变检测主要用于药物基因组学领域，帮助实现个体化用药。该突变可能影响以下几类药物的效果：抗癫痫药物（如苯妥英、卡马西平）、抗抑郁药、抗肿瘤药物（如紫杉醇、长春碱）、钙通道阻滞剂以及某些抗生素等。携带该突变的患者可能对这些药物的代谢和疗效产生不同反应，因此提前检测有助于医生选择更合适的药物和剂量，减少不良反应的发生，提高治疗效果。

常见问题

这项检测是否需要空腹？
通常不需要空腹。血液检测可以在饭后进行，但如果您还需要进行其他需要空腹的检测项目，医生可能会综合安排采样时间。
检测结果有效期是多久？
基因检测结果通常是终身有效的，因为您的基因在一生中不会改变。但医生可能会根据您的新病情或新出现的药物，重新解读检测结果的临床意义。
如果检测结果显示阳性，是否意味着我一定会对某些药物产生不良反应？
不是的。检测结果阳性仅表示您体内存在这种基因变异，它可能影响药物的代谢和效果，但并非所有药物都会受到影响。具体用药方案需要结合您的病情、年龄、体重、肝肾功能等多种因素综合考虑，请遵医嘱用药。
这项检测可以报销吗？
部分地区的医保可以报销基因检测费用，具体情况请咨询您所在地区的医保部门或就诊医院的医保窗口。
我的家人是否也需要进行这项检测？
基因变异具有遗传性，您的直系亲属可能也携带相同的变异。但是否需要进行检测，应由医生根据具体情况评估后决定。
  1. 1
    PharmGKB - ABCB1 Gene Overview来源
  2. 2
    Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)来源

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