ABL1 C944T检测-全血
这项检测用于查找血液或骨髓中ABL1基因的特定基因突变，有助于指导慢性粒细胞白血病等疾病的治疗方案。
{检测血液或骨髓中是否存在ABL1基因的c.944C>T突变,该突变可能导致对靶向药物（如伊马替尼）产生耐药性,检测结果有助于医生选择更有效的治疗药物,样本采集方式为静脉采血或骨髓穿刺,结果通常需要1-2周时间出具}
关键信息一览
- LOINC
- 95550-0
- 简码
- ABL1 c.944C>T
- 别名
- ABL1 c.944C>T Bld/Mar Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA tube (Lavender top - K2EDTA or K3EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–120 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81206
- SNOMED
- 371468004
- 标本量
- 2-5 mL whole blood; 1-2 mL minimum acceptable
- 标本稳定性
- Room temperature: 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): up to 7 days; Frozen (-20°C or below): acceptable for extended storage but avoid repeated freeze-thaw cycles
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 72–168 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
ABL1基因c.944C>T突变检测是一种分子遗传学检测，用于检测血液或骨髓样本中ABL1基因是否存在特定的基因突变。ABL1基因位于第9号染色体上，其异常与某些白血病的发生密切相关。
为什么需要这项检测？
c.944C>T突变也被称为T315I突变，是ABL1基因最常见的耐药突变之一。当这种突变存在时，传统的靶向治疗药物（如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼）可能无法有效控制疾病。检测此突变可以帮助医生判断疾病是否对现有药物产生耐药，从而选择更适合的治疗方案。
检测如何进行？
医生会从您的静脉抽取血液样本，或通过骨髓穿刺采集骨髓样本。样本将被送往专业实验室，使用聚合酶链反应（PCR）或基因测序等分子生物学技术来检测是否存在c.944C>T突变。检测过程通常需要1-2周时间完成。
检测前需要注意什么？
检测前请告知医生您近期是否服用过任何药物，尤其是靶向治疗药物。如需进行骨髓穿刺，可能需要提前预约。血液检测一般无需空腹，但具体请遵医嘱。
Reference range
Not Detected / Absent - The c.944C>T variant in ABL1 gene should not be present in the germline DNAN/A
No special preparation required. Standard venipuncture precautions apply. Inform the laboratory of any recent blood transfusions as this may affect results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
ABL1基因c.944C>T（T315I）突变主要与慢性粒细胞白血病（CML）和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）的治疗耐药相关。携带此突变的患者可能对第一代和第二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药，需要考虑使用第三代TKI药物（如普纳替尼）或进行干细胞移植。检测结果对于制定个体化治疗方案具有重要参考价值。
常见问题
这项检测能诊断白血病吗？
检测结果阳性意味着什么？
检测结果阴性意味着什么？
这项检测需要多长时间出结果？
检测费用可以报销吗？
参考资料
- 1
- 2
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策