乙酰肉碱脑脊液浓度
脑脊液乙酰肉碱检测是一项用于评估神经系统能量代谢功能的实验室检查，通过分析脑脊液中乙酰肉碱的浓度帮助诊断代谢性疾病。
{乙酰肉碱是参与能量代谢的重要物质,检测脑脊液中的水平可反映神经系统代谢状态,常用于辅助诊断线粒体功能障碍和遗传代谢性疾病,采样需要通过腰椎穿刺进行,结果需结合临床症状和其他检查综合判断}
关键信息一览
- LOINC
- 50155-1
- 简码
- C2 CSF
- 别名
- Acetylcarn CSF-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- csf
- 采血管
- Sterile polypropylene cryovial
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 1.5
- 参考上限
- 8
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–100 岁
- 检测方法
- Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82542
- SNOMED
- 373403006
- 标本量
- 0.5-1.0 mL of cerebrospinal fluid
- 标本稳定性
- Stable for 24 hours at 2-8°C; freeze at -20°C for longer storage (up to 2 weeks); avoid repeated freeze-thaw cycles
- 溶血上限
- 200
- 报告时间
- 72–168 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
脑脊液乙酰肉碱检测是一种测量脑脊液中乙酰肉碱（C2）浓度的实验室检查。乙酰肉碱是肉碱的一种衍生物，在体内能量代谢过程中起着关键作用，特别是在脂肪酸氧化和能量产生过程中。脑脊液是环绕大脑和脊髓的液体，通过检测其中的乙酰肉碱水平，医生可以了解神经系统的代谢状态。
采样过程需要通过腰椎穿刺（腰穿）从脊椎骨间隙抽取少量脑脊液。这是一项常规医疗操作，通常在局部麻醉下进行，风险较低但需要专业医生操作。
Reference range
Reference range: 1.5-8.0 micromoles per liter (umol/L). Values may vary by laboratory methodology and reference population.N/A
No special preparation required. Patient should remain in lateral decubitus position during lumbar puncture procedure.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
脑脊液乙酰肉碱检测主要用于评估线粒体功能和神经系统能量代谢状态。异常结果可能提示多种疾病状态：水平升高常见于线粒体功能障碍、脂肪酸代谢异常、某些遗传性代谢疾病（如肉碱转运障碍）；水平降低可能与营养不良或特定代谢缺陷有关。该检测常与其他代谢指标联合使用，帮助鉴别诊断神经系统症状的病因，如发育迟缓、肌无力、癫痫等。
常见问题
为什么要检测脑脊液中的乙酰肉碱？
检测前需要做什么准备？
腰椎穿刺安全吗？
结果异常意味着什么？
参考资料
- 1
- 2
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策