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酰基肉碱（血液定性）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

血液酰基肉碱检测是一种用于筛查脂肪酸代谢障碍和先天性代谢异常的血液检测项目。

摘要速览

{用于新生儿先天代谢疾病筛查,帮助诊断脂肪酸氧化障碍,可检测多种遗传性代谢疾病,采集少量指尖血或静脉血即可检测,早期发现可及时治疗，改善预后}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
43715-2
简码
ACYL
别名
Acylcarnitine Bld Ql
类别
生化
样本
whole-blood
采血管
Dried Blood Spot (DBS) card (filter paper) or EDTA (lavender top) whole blood tube
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
≥ 0 岁
检测方法
Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT
82017
SNOMED
313334005
标本量
DBS: One full spot (approximately 50-100 μL blood); Whole blood: 1-3 mL in EDTA tube
标本稳定性
DBS: Stable at room temperature (15-25°C) for 7-10 days, refrigerated (2-8°C) for 2-3 weeks, frozen (-20°C or below) for longer; Whole blood: Refrigerate within 24 hours, stable 72 hours at 2-8°C
溶血上限
0
脂血上限
0
黄疸上限
0
报告时间
24–72 小时
医嘱频率
routine

这是什么测试？

酰基肉碱是身体代谢脂肪时产生的一种物质。血液酰基肉碱检测通过分析血液中不同类型酰基肉碱的水平和比例，可以帮助判断身体的脂肪代谢过程是否正常。这项检测主要用于新生儿遗传代谢疾病筛查，也可用于疑似代谢障碍患者的诊断辅助。

Reference range

Not detected / Negative - Normal acylcarnitine profileN/A

标本类型: whole-blood

No special preparation required. Inform the laboratory of any medications, supplements, or nutritional status as these may affect results. For newborns, specimen should be collected prior to feeding or at any routine time.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

常见问题

这个检测需要空腹吗？
一般不需要空腹。但对于某些特殊情况，医生可能会要求在特定时间采血以获得更准确的结果。具体请遵医嘱执行。
检测结果异常怎么办？
如果检测结果异常，通常需要复查以确认。复查后仍异常者，需进行更详细的代谢专科检查以明确诊断。家长不必过度焦虑，许多代谢病通过早期干预和治疗可以有效控制。
这个检测可以检测出哪些疾病？
主要可筛查数十种先天性代谢疾病，包括：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD）、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症（CPT I/II）、多种有机酸血症等。
新生儿筛查结果正常，是不是就说明孩子没有问题？
筛查结果正常通常表示未检测到明显的代谢异常，但不能完全排除所有代谢疾病。有些罕见病可能不在筛查范围内，或在新生儿期尚未表现出异常。如有临床症状，仍需进一步检查。
  1. 1
    Mayo Clinic Laboratories来源
  2. 2
    Newborn Screening Information - American College of Medical Genetics来源

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