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酰基肉碱模式（血清/血浆免疫）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月17日

酰基肉碱谱检测是一种血液检测，用于筛查和诊断脂肪酸氧化障碍及有机酸血症等遗传性代谢疾病。

摘要速览

{通过检测血液中不同类型的酰基肉碱水平来评估代谢功能,主要用于筛查新生儿遗传代谢性疾病,可帮助诊断脂肪酸氧化障碍和有机酸血症,采集静脉血样本即可进行检测,异常结果需结合临床症状进一步确认}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月17日编辑政策

关键信息一览

LOINC
46252-3
简码
ACYPAT
别名
Acylcarnitine pattern SerPl-Imp
类别
生化
样本
serum
采血管
EDTA plasma (lavender top) or Serum separator tube (SST)
单位
N/A
参考下限
0
参考上限
17
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
≥ 0 岁
检测方法
Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) with interpretation of acylcarnitine profile pattern
CPT
82017
SNOMED
314862001
标本量
0.5-1 mL minimum, 2-3 mL preferred
标本稳定性
Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血上限
50
脂血上限
100
黄疸上限
20
报告时间
72–168 小时
医嘱频率
routine

这是什么测试？

酰基肉碱谱检测是一种生化检测项目，用于分析血液（血清或血浆）中各种酰基肉碱的浓度和比例。酰基肉碱是脂肪代谢过程中的重要中间产物，当身体的脂肪代谢途径出现问题时，某些特定的酰基肉碱会异常积累或缺乏，从而提示潜在的遗传性代谢疾病。

为什么需要做这项检测？

这项检测主要用于新生儿遗传代谢病筛查，以及疑似代谢障碍患者的诊断评估。常见的筛查疾病包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）、肉碱转运障碍、多种有机酸血症等。这些疾病如果不及早发现和治疗，可能导致严重的健康问题，包括发育迟缓、心肌损害、甚至危及生命。

检测结果如何解读？

检测报告会显示多种酰基肉碱的浓度数值，包括游离肉碱（C0）、乙酰肉碱（C2）以及各种中长链酰基肉碱。医生会根据各项指标的数值和比例关系，结合患者的临床症状、既往病史及其他检查结果进行综合判断。某些特定酰基肉碱的异常升高或降低提示不同类型的代谢疾病。

Reference range

NCBI: NSE 0-17 ng/mLN/A

标本类型: serum

No fasting required. Specimen should be collected prior to feeding in newborns. Inform laboratory of patient's clinical history including symptoms, family history of metabolic disorders, and current medications.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

常见问题

采集样本前需要空腹吗？
通常建议空腹采集样本，一般禁食2-4小时后抽血，以减少近期饮食对检测结果的干扰。但具体要求请遵医嘱执行。
这项检测有什么风险吗？
这项检测的主要风险与常规抽血相同，包括轻微疼痛、少量出血或皮下淤青，极少数情况下可能出现感染或晕血。采血过程由专业人员操作，安全性较高。
检测结果异常是否一定意味着患病？
检测结果异常不一定意味着患有疾病。某些生理因素、药物使用或其他疾病状态也可能影响检测结果。医生通常会结合临床症状、病史及其他检查结果进行综合分析，必要时可能需要重复检测或进行进一步确认性检查。
如果筛查结果异常该怎么办？
如果初筛结果异常，医院会通知家长或患者进行复查和进一步评估。确诊通常需要更详细的检查和专科医生的诊断。早期发现和干预对于代谢性疾病的管理非常重要，可以显著改善预后。
  1. 1
    Mayo Clinic Laboratories - Acylcarnitine Profile来源
  2. 2
    Baby's First Test - Newborn Screening来源

点击任意链接查看完整来源。PubMed Central (PMC) 链接提供免费全文。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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