酰基肉碱(血清/血清半浓度)
短链酰基肉碱检测是一种血液检查,用于评估脂肪酸代谢功能,帮助诊断遗传性代谢疾病。
{短链酰基肉碱是脂肪酸代谢的重要标志物,主要用于新生儿筛查和代谢性疾病诊断,异常升高可能提示脂肪酸氧化障碍,检测需要采集血液样本(血清或血浆),结果异常通常需要进一步检查确认}
关键信息一览
- LOINC
- 38552-6
- 简码
- SC-AC
- 别名
- Acylcarnitine SC SerPl-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 2
- 参考上限
- 15
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 313336004
- 标本量
- 0.5-1 mL serum minimum
- 标本稳定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 72 hours; Frozen (-20°C or below): 2-4 weeks
- 溶血上限
- 50
- 脂血上限
- 300
- 黄疸上限
- 20
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
什么是短链酰基肉碱?
酰基肉碱是肉碱与脂肪酸结合形成的分子,在脂肪酸代谢过程中起着重要的转运作用。短链酰基肉碱是指碳链较短的酰基肉碱,它们在正常能量代谢中发挥关键作用。身体通过分解脂肪产生能量,这个过程需要酰基肉碱的帮助。
为什么要进行这项检测?
医生可能会安排这项检测用于:1)新生儿代谢疾病筛查,早期发现潜在的遗传性代谢问题;2)诊断疑似脂肪酸代谢障碍疾病,如短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD缺乏症)或其他酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;3)评估不明原因的肌肉无力、低血糖或发育迟缓等症状;4)监测已确诊代谢疾病患者的治疗效果。
检测如何进行?
医护人员会从您的静脉抽取血液样本(血清或血浆),样本随后被送往实验室进行分析。这是一项常规血液检查,通常不需要特殊准备。检测结果一般需要几天到一周时间出来。
结果解读
检测结果通常以浓度形式报告。正常范围内表示脂肪酸代谢功能正常。数值异常升高可能提示存在脂肪酸氧化障碍,但需要结合临床症状和其他检查结果综合判断。单一指标异常不一定意味着患有疾病,医生会根据具体情况安排进一步检查。
Reference range
Reference ranges for short-chain acylcarnitines vary by compound and laboratory. Typical reference ranges: Acetylcarnitine (C2): 2-15 µmol/L; Propionylcarnitine (C3): 0.5-5 µmol/L. Consult laboratory-specific reference intervals.N/A
No special preparation required. Fasting is not mandatory but may be requested for certain clinical indications. Inform patient that this test is commonly used for newborn screening and metabolic disorder evaluation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
短链酰基肉碱检测在新生儿筛查中具有重要价值,可以早期发现多种遗传性代谢疾病。这些疾病如果不及早治疗,可能导致发育迟缓、肌肉无力、心肌病甚至危及生命。早期诊断和干预可以显著改善患者预后。此外,该检测也可用于成人不明原因代谢异常的评价,帮助鉴别诊断肌肉疾病、肝功能异常或神经系统症状。
常见问题
这项检测需要空腹吗?
检测结果异常是否意味着患有严重疾病?
如果新生儿筛查结果异常,家长应该怎么办?
这项检测有风险吗?
参考资料
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- 3
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月15日. · 阅读我们的编辑政策