酰基肉碱（血清/血浆半浓度）
酰基肉碱检测用于评估身体代谢脂肪的能力，帮助诊断脂肪酸氧化障碍等遗传性代谢疾病。
{酰基肉碱是脂肪代谢的重要载体,检测可帮助诊断婴儿和成人的代谢性疾病,异常结果可能提示脂肪酸氧化障碍或有机酸血症,新生儿筛查中此项检测尤为重要}
关键信息一览
- LOINC
- 14282-8
- 简码
- ACY
- 别名
- Acylcarnitine SerPl-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 20
- 参考上限
- 60
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–120 岁
- 检测方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 314382006
- 标本量
- 0.5-1.0 mL serum minimum
- 标本稳定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 50
- 脂血上限
- 300
- 黄疸上限
- 20
- 报告时间
- 48–168 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
酰基肉碱检测是一种血液检查，用于测量血清或血浆中酰基肉碱的浓度。酰基肉碱是肉碱与脂肪酸结合形成的分子，在脂肪代谢过程中起着关键作用——它像一辆"卡车"，将脂肪酸运输到细胞内的线粒体中燃烧产生能量。当身体无法正常代谢脂肪时，酰基肉碱的水平会发生异常变化。
为什么需要做这个检测？
医生可能要求进行酰基肉碱检测的原因包括：新生儿筛查以早期发现遗传性代谢疾病；怀疑脂肪酸氧化障碍（如肉碱转运蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等）；出现无法解释的肌肉无力、心肌病、低血糖或发育迟缓等症状；以及家族中有代谢性疾病史的情况。
检测前需要做什么准备？
这项检测通常不需要特殊准备。采血前可正常饮食，但应遵医嘱避免某些药物或补充剂。检测只需要抽取少量静脉血液样本，安全且快速。如有特殊情况，医生会提前告知注意事项。
结果解读
检测结果会以具体数值形式报告，不同实验室的参考范围可能略有差异。结果异常可能提示：某种特定的代谢酶缺乏、特定类型的酰基肉碱水平升高、或全身性代谢问题。最终诊断需要结合临床症状、其他检查结果由专业医生做出。
Reference range
Reference ranges vary by specific acylcarnitine species measured. Typical reference ranges for total acylcarnitine: 20-60 μmol/L. Specific species include: Free carnitine (C0): 25-50 μmol/L, Acetylcarnitine (C2): 5-20 μmol/L, Propionylcarnitine (C3): <5 μmol/L, Isovalerylcarnitine (C5): <1 μmol/L. Results should be interpreted in context of clinical presentation and follow-up testing.N/A
No special preparation required. Test can be performed without fasting, though some laboratories may prefer fasting samples for certain acylcarnitine species to reduce postprandial interference.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
酰基肉碱检测在临床上有重要意义。它是新生儿筛查的重要组成部分，可在婴儿出现症状前早期发现潜在的代谢性疾病。异常结果可能提示多种疾病状态，包括：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD）、肉碱转运蛋白缺陷、原发性肉碱缺乏症、以及各种有机酸血症。这些疾病如不及时治疗，可能导致严重的健康问题，包括发育迟缓、心肌损伤甚至危及生命。
对于已确诊的患者，定期监测酰基肉碱水平可以帮助评估治疗效果和疾病控制情况。治疗可能包括特殊饮食、补充肉碱或其他药物，具体方案取决于具体疾病类型。
常见问题
这个检测会痛吗？
结果异常一定意味着生病吗？
如果检测结果异常，下一步该怎么办？
这个检测对儿童安全吗？
检测前需要空腹吗？
参考资料
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- 3
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月10日. · 阅读我们的编辑政策