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脑脊液氨基酸定量检测

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

一种特殊检测,用于测量脑脊液中的氨基酸含量,以帮助评估可能存在的氨基酸代谢障碍性遗传病

摘要速览

["这种检测可以帮助识别出某些遗传性代谢障碍,当症状表明氨基酸代谢有问题时"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
79280-4
简码
Alpha-AASA CSF-sCnc
别名
Alpha-AASA CSF-sCnc
类别
liver
样本
csf
采血管
Sterile tube
单位
N/A
参考下限
44
参考上限
147
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
CPT
84075
SNOMED
27550007
标本量
1-2 mL
标本稳定性
Immediate analysis required, Refrigerated: 1h
溶血上限
200
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

这个检测是什么?

脑脊液氨基酸检测测量的是脑和脊髓周围液体中的氨基酸浓度,是一种特殊实验室检测,用于选定患有发育、神经或代谢症状的患者

我可能需要做这个检测吗?

医生可能会建议做这个检测,当症状表明可能存在氨基酸代谢遗传性疾病时。它也可能作为评估异常发育或神经症状的组成部分

检测如何进行?

通过腰椎穿刺采集脑脊液样本,实验室将使用标准生化检测方法测量并评估样本中的氨基酸含量

我需要如何准备?

除非医生特别要求,否则不需要空腹。遵循采样时间和用药指示,并告诉护理团队近期是否有生病、饮食变化以及使用的药物或保健品

Reference range

Adult: 44-147 U/LN/A

标本类型: csf

No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

简称

脑脊液氨基酸

常见问题

这与血液氨基酸检测相同吗?
不,这种检测测量的是脑脊液中的氨基酸,而不是血液中的氨基酸,血液氨基酸检测是另一种更常见的检测方式
检测是否需要腰椎穿刺?
是的,脑脊液通常通过腰椎穿刺采集。医生会解释该程序、风险及样本如何采集
我是否可以独立解释结果?
不,实验室或医生需要结合患者年龄、症状、用药、饮食以及实验室参考范围来解释氨基酸模式

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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