干血斑α-N乙酰半乳糖胺酶活性测定
发布:2026年8月9日更新:2026年8月17日
通过检测干血斑中的α-N乙酰半乳糖胺酶酶活性，帮助评估罕见的遗传性代谢障碍性疾病（如糖蛋白酶不足等）
摘要速览
["酶活性降低可能表明遗传性缺乏，但筛查结果通常需要进一步确认性检测才能确诊"]
关键信息一览
- LOINC
- 79455-2
- 简码
- A-NAGA DBS-cCnc
- 别名
- A-NAGA DBS-cCnc
- 类别
- liver
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0
- 参考上限
- 2
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- CPT
- 86038
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这个检测是用什么目的？
该检测测量的是分解复杂糖类的酶α-N乙酰半乳糖胺酶的活性。通过从手指或足趾取少量血液，放在滤卡上晾干后进行分析
我可能需要做这个检测吗？
该检测主要用于新生儿筛查或临床医生怀疑有溶酶体储积代谢病时。酶活性降低可能与遗传性影响糖类代谢的疾病相关
如何进行这个检测？
从手指或足趾取血，放在特殊滤卡上晾干，然后送检验室分析酶活性
如何准备做这个检测？
干血斑检测通常不需要空腹。按照筛查项目或诊所的指导进行，如有近期接受血液输注，请告知医生
Reference range
NCBI: SCC <2.0 ng/mLN/A
标本类型: serum
No special preparation usually required. Stay well hydrated. Inform your healthcare provider of all medications and supplements you are taking.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
简称
干血斑α-N乙酰半乳糖胺酶活性检测
常见问题
这个检测能单独诊断某种疾病吗？
不能单独诊断。它仅用于筛查酶活性降低，异常结果通常需要进一步确认性检测才能确诊疾病
这个检测是否需要空腹？
干血斑检测通常不需要空腹，请遵循诊所或新生儿筛查项目的具体指导
如果结果异常，会怎样？
医生可能会要求重复或确认性检测，结合基因或临床评估。结果应由熟悉新生儿筛查或遗传代谢病的专业人士解释
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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