天冬氨酰葡萄糖胺尿症(AGU)蛋白质糖基化谱(血清/血浆)
本检测测定血液中某些蛋白质与糖分子的结合情况,有助于诊断或监测天冬氨酰葡萄糖胺尿症——一种影响蛋白质加工的罕见遗传性疾病。
本检测有助于评估您的身体对与糖分子相连的蛋白质的加工能力,可用于诊断或追踪天冬氨酰葡萄糖胺尿症等遗传性疾病。
关键信息一览
- LOINC
- 79636-7
- 简码
- Aspartylglycosamine/Creat Ur-sRto
- 别名
- Aspartylglycosamine/Creat Ur-sRto
- 类别
- glucose
- 样本
- urine
- 采血管
- Sterile urine container
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 10 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
本检测测什么
本检测评估血液中特定蛋白质的异常糖基化模式,这是天冬氨酰葡萄糖胺尿症的特征性表现。正常情况下,蛋白质在细胞内生成时会与糖结合。在AGU中,这一过程受到干扰,导致糖链连接异常,并可在血液样本中检测到。
为什么要做这项检测
如果您出现天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状,如发育迟缓、智力障碍或运动障碍,您的医疗保健提供者可能会安排这项检测。它也可能用于研究或专门的遗传检测项目。
样本采集与准备
从静脉(通常为手臂静脉)抽取血液样本。血液经处理分离出血清或血浆,然后使用先进实验室技术分析糖基化模式。
检测前需要注意什么
通常无需特殊准备,但可能会要求您避免某些可能干扰结果的药物或食物。请务必遵循医疗保健提供者的指示。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
天冬氨酰葡萄糖胺尿症因糖基化缺陷导致异常蛋白质在大脑和其他器官中积聚。早期诊断有助于通过特殊饮食、物理治疗和监测来管理症状。本检测通过识别与AGU相关的独特蛋白质糖基化模式,帮助确诊。
简称
AGU糖基化检测
常见问题
这项检测能发现什么?
这项检测如何进行?
这项检测可以在家做吗?
本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策