β-淀粉样蛋白1-42（脑脊液）
这是一项通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中β-氨基异丁酸浓度的实验室检查。
{β-氨基异丁酸是一种非蛋白质氨基酸，是胸腺嘧啶代谢的产物,检测需要通过腰椎穿刺采集脑脊液样本,主要用于辅助诊断罕见的代谢性疾病,结果需由专业医生结合临床症状综合判断,检查前无需特殊禁食准备}
关键信息一览
- LOINC
- 26590-0
- 简码
- BAIB-CSF
- 别名
- B-AIB CSF-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- csf
- 采血管
- Sterile, screw-cap, polypropylene cryovial; no anticoagulant required for CSF.
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–99 岁
- 检测方法
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) or Ion Exchange Chromatography
- CPT
- 83921
- SNOMED
- 395124003
- 标本量
- 1-2 mL of cerebrospinal fluid
- 标本稳定性
- Frozen at -20°C or colder for up to 30 days; refrigerate at 2-8°C for up to 24 hours if immediate freezing is unavailable.
- 溶血上限
- 200
- 报告时间
- 72–168 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
β-氨基异丁酸（BAIB）是一种非蛋白质氨基酸，正常情况下是胸腺嘧啶（一种DNA组成成分）代谢的副产物。这项检测通过分析脑脊液中β-氨基异丁酸的浓度，帮助医生了解人体的嘧啶代谢状态。
为什么需要这项检查？
医生可能建议进行此项检查的主要目的包括：1）辅助诊断罕见的遗传性代谢疾病，如β-氨基异丁酸尿症；2）评估嘧啶代谢相关疾病；3）鉴别诊断某些神经系统疾病；4）研究某些遗传代谢缺陷。
检查过程是怎样的？
脑脊液样本通过腰椎穿刺（又称腰穿）采集。患者通常侧卧或坐位，医生在腰椎间隙穿刺抽取少量脑脊液。穿刺部位通常在第三、四或四、五腰椎之间。采集的脑脊液会被送往实验室进行检测。检查后需平卧休息1-2小时以减少头痛风险。
结果如何解读？
脑脊液中β-氨基异丁酸的正常浓度范围因实验室而异。浓度异常可能提示代谢性疾病，但必须结合患者的临床症状、其他检查结果综合判断。单一指标异常不能确诊任何疾病，需由专业医生进行综合分析。
Reference range
Reference values for beta-aminoisobutyric acid (beta-AIB) in CSF are not well established and may vary by laboratory methodology; generally reported as a qualitative or semi-quantitative result within the context of organic aciduria screening.N/A
No special patient preparation is required prior to lumbar puncture for this test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
常见问题
这项检查很痛苦吗？
检查前需要禁食吗？
检查结果多久能出来？
这项检查有什么风险？
如果结果异常怎么办？
参考资料
- 1
- 2
- 3
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