β-淀粉样蛋白1-42(尿液)(定性)
尿β-氨基异丁酸检测是一种用于评估嘧啶代谢是否正常的尿液检测项目。
{β-氨基异丁酸是嘧啶代谢的产物,阳性结果可能提示代谢异常,常用于遗传代谢疾病的筛查,检测结果需结合临床症状判断,采样前需咨询医护人员特殊准备要求}
关键信息一览
- LOINC
- 16453-3
- 简码
- BAIBU
- 别名
- B-AIB Ur Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- urine
- 采血管
- Sterile urine collection container
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Ion exchange chromatography or high-performance liquid chromatography (HPLC)
- CPT
- 82108
- SNOMED
- 307140009
- 标本量
- 10-20 mL of random or 24-hour urine
- 标本稳定性
- Stable for 7 days at 2-8°C; stable for 1 month at -20°C
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试?
尿β-氨基异丁酸检测是一种化学检测,用于测量尿液中是否存在β-氨基异丁酸(BAIB)。β-氨基异丁酸是胸腺嘧啶(一种嘧啶碱基)分解代谢过程中的正常中间产物。在健康人群中,β-氨基异丁酸会被进一步代谢或少量排出体外,因此尿液中通常检测不到或仅有微量。
为什么需要这项检测?
这项检测主要用于筛查和诊断与嘧啶代谢相关的遗传代谢疾病。当体内的嘧啶代谢途径发生异常时,β-氨基异丁酸可能无法被正常处理,导致其在尿液中异常积累,从而被检测出来。
如何留取尿液样本?
通常需要留取清洁中段尿样本。具体步骤包括:先用清水清洗外生殖器区域,然后开始排尿,采集尿液流中段的样本到指定的无菌容器中。某些情况下可能需要采集24小时全部尿液。具体要求请遵医嘱。
检测结果如何解读?
检测结果通常以"阳性"或"阴性"表示。阴性结果表示尿液中未检测到异常水平的β-氨基异丁酸。阳性结果则提示尿液中存在异常水平的β-氨基异丁酸,可能与β-氨基异丁酸尿症等代谢性疾病相关。然而,仅凭这一项检测无法确诊,需要结合临床表现、其他检测结果及遗传学检查来综合判断。
Reference range
Beta-aminoisobutyric acid (BAIB) is normally present in trace amounts in urine. Qualitative result reported as Detected or Not Detected.N/A
No special preparation required. Normal fluid intake is acceptable. Patients should follow standard urine collection procedures as instructed.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
尿β-氨基异丁酸检测主要用于β-氨基异丁酸尿症的诊断和筛查。β-氨基异丁酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于体内缺乏分解β-氨基异丁酸的酶,导致该物质在体内积累并随尿液排出。此外,某些肝脏疾病、肾脏疾病或营养不良情况下也可能出现检测结果异常。阳性结果需要进一步进行血液检测、基因检测等以明确诊断。
常见问题
这项检测需要空腹吗?
检测结果阳性是否意味着我患有严重疾病?
这项检测有风险吗?
如果检测结果异常,多久需要复查?
参考资料
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- 3
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策