苯丙酮尿症筛查

发布:2026年8月9日更新:2026年8月17日

这是一项新生儿遗传代谢病筛查测试，用于检测婴儿是否患有枫糖尿病。

摘要速览

{用于筛查枫糖尿病（一种遗传性代谢疾病）,通常在新生儿出生后24-48小时内采集足跟血,早期发现并治疗可预防严重并发症}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月17日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 38479-2
简码: BCKDH-DBS
别名: BCKAD DBS Ql
类别: 生化
样本: serum
采血管: Dried Blood Spot (DBS) collection card - Whatman 903 filter paper or equivalent FDA-approved newborn screening collection card; ensure proper saturation of all circles
单位: N/A
参考下限: 22
参考上限: 198
危急值范围: — – 10000 N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 0–120 岁
检测方法: Enzyme activity assay via radiometric or fluorometric detection of decarboxylation products; confirmatory methods include molecular genetic analysis of BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD genes
CPT: 82017
SNOMED: 398311002
标本量: Minimum 2-3 fully saturated DBS circles; approximately 75-100 microliters of whole blood per spot. Avoid touching or smearing the blood spots
标本稳定性: DBS specimens stable at room temperature (15-25°C) for up to 7 days; refrigerated (2-8°C) for up to 30 days; frozen (-20°C or lower) for up to 1 year. Avoid humidity and direct sunlight exposure
溶血上限: 500
脂血上限: 1000
黄疸上限: 500
报告时间: 24–168 小时
医嘱频率: routine

这是什么测试？

支链酮酸脱氢酶复合物检测是一项新生儿遗传代谢病筛查测试，通过采集婴儿足跟的干血斑（DBS）样本，检测体内是否缺乏支链酮酸脱氢酶复合物。这种酶对于分解三种支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）至关重要。

为什么需要做这项检测？

这项检测主要用于筛查枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）。枫糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏分解支链氨基酸的酶，导致这些氨基酸及其代谢产物在血液和尿液中积累。如果不及早发现和治疗，会导致严重的智力障碍、发育迟缓、癫痫甚至死亡。

如何采集样本？

医护人员会在新生儿出生后24-48小时（或出院前）用采血针轻轻刺破婴儿的足跟，滴在特制的滤纸卡片上，形成几个干血斑。采集过程快速，对婴儿伤害极小。

Reference range

Adult males: 22-198 U/L; Females: 22-198 U/LN/A

标本类型: serum

No special preparation required. For newborn screening, dried blood spot (DBS) specimen should be collected between 24-72 hours of life per standard newborn screening protocols. Repeat testing may be required if initial sample collected before 24 hours

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

阳性结果提示婴儿可能患有枫糖尿病，需要立即进行复查和确诊试验。枫糖尿病是一种紧急医疗情况，早期通过特殊配方奶粉和饮食控制治疗，可以有效防止神经损害的发生。治疗越早开始，患儿智力发育正常的可能性越大。

常见问题

这项检测是必须做的吗？

是的，这是一项常规新生儿筛查项目，在中国大多数地区都是免费提供的。早期发现遗传代谢病对宝宝的生命健康至关重要。

检测结果阳性意味着宝宝一定有病吗？

不一定。筛查结果阳性只是提示可能存在异常，需要进一步做确诊检查（如血液氨基酸分析、尿有机酸分析等）才能确定是否患病。

如果宝宝筛查结果正常，是否还需要关注？

如果筛查结果在正常范围内，宝宝通常没有患枫糖尿病的风险。但如有枫糖尿病家族史或宝宝出现特殊气味（枫糖样气味）、喂养困难、呕吐等症状，即使筛查正常也应及时就医。

参考资料

1
新生儿遗传代谢病筛查技术规范来源
2
Mayo Clinic - Maple syrup urine disease来源

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