下一代测序检测α1抗胰蛋白酶（AAT）变异

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测可检测产生α1抗胰蛋白酶的基因中是否有突变，该蛋白有助于保护肺部免受炎症损伤

摘要速览

["有助于诊断低α1抗胰蛋白酶水平相关疾病，如慢性阻塞性肺病（COPD）"]

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关键信息一览

LOINC: 105781-9
简码: BLAGES
别名: blaGES gene Ct Bld Pos Qn NAA+probe
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: Positive blood culture bottle (aerobic or anaerobic) from continuous-monitoring blood culture system (e.g., BACTEC, BacT/ALERT)
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: probe-amp-tar
CPT: 87640
SNOMED: 441636005
标本量: 1-2 mL aliquot from positive blood culture bottle; do not submit the entire bottle
标本稳定性: Stable at room temperature for up to 24 hours from time of blood culture positivity; refrigerate at 2-8°C if testing is delayed beyond 24 hours (up to 48 hours)
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 1–8 小时
医嘱频率: routine

此项检测对您健康的重要性

α1抗胰蛋白酶对肺和肝脏健康至关重要。缺乏该蛋白可能导致肺部疾病如肺气肿或肝硬化。此项检测可早期发现遗传风险，帮助提前管理

检测前的准备

不需要特殊准备。从手臂静脉抽取血样即可。如果您有多次静脉采血史，请告知医生以减轻不适

检测过程

您的血样将通过先进的基因测序技术分析，检测α1抗胰蛋白酶基因中是否存在变异（突变），可能影响蛋白质生产

结果含义

结果将显示您是否携带正常或突变的α1抗胰蛋白酶基因拷贝。此信息可帮助判断您患肺或肝疾病的风险

Reference range

Detected or Not Detected; Cycle Threshold (Ct) value reported quantitatively when positive. Lower Ct values indicate higher bacterial loads.N/A

标本类型: whole-blood

No special patient preparation required. Testing is performed on blood culture specimens already flagged positive by continuous-monitoring blood culture systems.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

临床意义

简称

α1抗胰蛋白酶基因测序

常见问题

我应该多久进行此项检测？

检测频率取决于您的风险因素。如果您有α1抗胰蛋白酶缺乏的家族史，医生可能建议在怀孕期间、儿童时期或成年后定期进行检测

此项检测的典型参考范围是什么？

此项检测不提供数值参考范围，因为它关注的是基因变异而非蛋白水平。结果为定性结果（正常/突变变异），用于评估遗传风险

我需要空腹进行此项检测吗？

不需要空腹。此基因检测与常规血液检测类似，血样可在任何时间抽取

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