C9ORF72基因（六核苷酸重复序列）DNA重复扩增分析
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
该检测用于检查C9ORF72基因中特定DNA序列是否存在异常扩增，这种异常可能与某些神经退行性疾病有关。
摘要速览
["该检测有助于评估罹患影响运动和大脑功能的罕见遗传性疾病的风险。"]
关键信息一览
- LOINC
- 81847-6
- 简码
- C9orf72 GGGGCC repeat analysis Amn
- 别名
- C9orf72 GGGGCC repeat analysis Amn
- 类别
- 生化
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 86038
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
可能开具该检测的原因
如果您出现神经退行性疾病的症状、有此类疾病的家族史，或遗传咨询提示可能存在C9ORF72突变，您的医疗保健提供者可能会建议进行该检测。该检测也用于特定基因检测方案的研究或临床试验中。
检测前的准备
您需要从静脉抽取血液样本。通常无需特殊准备，但您的提供者可能会要求您在检测前短时间内避免某些药物或活动。
检测结果的含义
检测结果会与已知的正常重复范围和扩增重复范围进行比较。异常扩增（通常为25–230次重复）可能提示罹患额颞叶痴呆或肌萎缩侧索硬化症（ALS）等疾病的风险增加。
与该检测相关的常见疾病
该检测主要用于诊断或评估由C9ORF72扩增引起的神经退行性疾病（如家族性ALS或额颞叶痴呆）的风险。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
如果您的结果异常，意味着您罹患C9ORF72相关疾病的风险较高。早期遗传咨询有助于说明您的风险、可能出现的症状以及可用的支持或研究选择。结果还可能为家庭生育计划讨论或亲属的基因检测提供指导。
简称
C9ORF72重复扩增检测
常见问题
阳性结果意味着什么？
阳性结果意味着您的DNA中C9ORF72六核苷酸重复序列的数量异常增多，这可能增加您罹患ALS或额颞叶痴呆等神经退行性疾病的风险。这并不能确诊疾病，但提示存在遗传易感性。
多久能拿到结果？
样本处理完成后，结果通常在1–2周内可获得。您的医疗保健提供者会直接联系您讨论检测结果。
该检测可用于产前筛查或携带者筛查吗？
可以，该检测可用于高风险妊娠的产前筛查，或在家庭生育计划背景下确定您是否为该突变的携带者。强烈建议在进行检测前接受遗传咨询。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策