CFTR基因突变检测
此项检测可检测CFTR基因中的突变，这些突变可能导致囊性纤维化，一种影响肺、消化系统及其他器官的遗传性疾病。
["此项检测有助于确诊囊性纤维化，并根据基因检测结果指导治疗方案。"]
关键信息一览
- LOINC
- 53847-0
- 简码
- CACT
- 别名
- CACT gene Mut Anl Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81405
- SNOMED
- 444975005
- 标本量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg tissue in sterile container
- 标本稳定性
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 1 week, frozen (-20°C or below) for long-term storage. Tissue: refrigerated for 24 hours or frozen at -80°C for extended storage.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 336–720 小时
- 医嘱频率
- routine
为何进行此项检测
医生可能建议进行此项检测，如果您或您的孩子出现囊性纤维化的症状，如慢性肺部感染、营养不良或消化问题。此外，此项检测也用于孕前筛查或携带者筛查，特别是在家族中有囊性纤维化病史的情况。
检测过程说明
从您的血液中采集少量血样，用于分析细胞中的DNA。实验室将检测与囊性纤维化相关的已知CFTR基因突变。某些突变在不同人群中更为常见。
样本采集与准备
您将接受简单的血液采集，通常在诊所或实验室由医疗保健人员进行。样本经过处理后送至专业实验室进行基因检测。
检测后的预期结果
结果可能需要数周，具体取决于实验室处理和基因分析的时间。您的医疗保健人员将解释结果并说明下一步的措施，如进一步检测或治疗计划。
Reference range
No mutations detected in the CACT gene. Presence of pathogenic variants may indicate Carnitine-Acylcarnitine Translocase (CACT) deficiency.N/A
No special patient preparation required. For newborn screening follow-up or prenatal diagnosis, genetic counseling is recommended prior to specimen collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义
简称
CFTR基因突变筛查
常见问题
识别CFTR突变有助于确认囊性纤维化的诊断，特别是在新生儿或症状不明时。它还帮助决定是否进行孕前检测、家族携带者筛查或遗传咨询。
结果通常需要2到4周，因为基因检测涉及详细的DNA分析。您的医生会在结果准备好时联系您。
不，此项检测仅检测已知的突变。某些突变可能不在检测范围内，如果结果不明确，可能需要进一步的基因检测。
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策