血液中卡雷蒂林基因突变检测

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测可检测卡雷蒂林基因的突变，该基因可能与某些血液癌症或遗传性疾病相关

摘要速览

["卡雷蒂林基因突变可能提示血液疾病风险增加或帮助个体化治疗方案的选择"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 77174-1
简码: CALRMUT
别名: CALR Exon 9 Mut Anl Bld/T
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 18–65 岁
检测方法: molgen
CPT: 81219
SNOMED: 426396005
标本量: 3-5 mL of whole blood collected in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric or limited samples; tissue samples should be at least 5 mg placed in sterile saline or transport medium
标本稳定性: Whole blood: stable at room temperature (18-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or below) for long-term storage of extracted DNA. Tissue: stable in transport medium at 2-8°C for 24-48 hours; frozen for longer storage.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 72–336 小时
医嘱频率: routine

可能被建议进行此项检测的原因

医生可能建议进行此检测，如果您出现如无明显原因的疲劳、体重减轻或家族中有血液癌症（如骨髓增生性疾病）的病史。此检测也用于研究或疑似遗传易感性的诊断筛查中

检测前准备

不需要特殊准备。通过静脉采血，从您手臂静脉抽取血样，与常规血液检测类似。可能会有轻微不适，但通常很快就结束

结果含义

结果可显示卡雷蒂林基因是否存在特定突变。阳性结果可能指导进一步检测或治疗计划，阴性结果则表明该基因中未检测到相关突变

与该检测相关的常见疾病

卡雷蒂林基因突变与罕见血液疾病如原发性血小板增多症或多血症相关。此检测也用于研究其他癌症或遗传综合征

Reference range

No CALR exon 9 mutation detected (Negative). A positive result indicates the presence of a somatic CALR mutation, most commonly the type 1 (c.1099_1150del, p.L367fs*46) or type 2 (c.1154_1155insTTGTC, p.K385fs*47) variants, or other less common insertions/deletions within exon 9.N/A

标本类型: whole-blood

No special patient preparation is required prior to specimen collection. Patients should follow standard phlebotomy procedures. Inform the laboratory if the patient has received a recent blood transfusion, as this may affect results in circulating cell-free DNA assays (less relevant for whole-blood genomic testing of leukocytes).

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

此检测可帮助确认或排除血液疾病的遗传原因。若突变检测阳性，可支持骨髓增生性疾病的诊断或指导针对性治疗。结果结合其他检查（如血液计数、影像学）进行综合评估

常见问题

阳性结果意味着什么？

阳性结果表明卡雷蒂林基因突变存在，可能与血液疾病或遗传风险相关。医生将讨论下一步行动，如进一步检测或治疗方案

检测结果通常需要多长时间才能得到？

结果通常需1-4周，具体取决于实验室处理和确认步骤。您的医生将在结果可用时通知您

日常生活习惯是否会影响此项检测？

目前未知日常生活因素会直接影响卡雷蒂林基因突变检测。若出现症状，请在检测前与医生讨论

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