CAPN3基因突变分析，干血斑
本检测使用干血斑样本，查找CAPN3基因中的改变（突变）。CAPN3突变与肢带型肌营养不良2A型（钙蛋白酶病）相关。
["干血斑CAPN3基因突变分析有助于识别与某些类型肢带型肌营养不良相关的基因改变。"]
关键信息一览
- LOINC
- 41748-5
- 简码
- CAPN3
- 别名
- CAPN3 gene Mut Anl Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81404
- SNOMED
- 444648005
- 标本量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg fresh tissue or extracted DNA
- 标本稳定性
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days; tissue: stable refrigerated for 24 hours; DNA: stable at -20°C for long-term storage
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 168–720 小时
- 医嘱频率
- routine
本检测检查什么
本检测分析CAPN3基因，该基因负责编码一种名为calpain-3（钙蛋白酶-3）的蛋白质。这种蛋白质对骨骼肌的正常功能和维持很重要。本检测查找可能影响该蛋白质功能的CAPN3基因变异。
为什么使用干血斑
干血斑是将少量血液采集到专用滤纸卡上，通常通过足跟或指尖采血获得。这种采集方式方便，且在某些情况下比标准抽血更容易实施。随后从血斑中提取DNA，检查CAPN3基因改变。
结果可能意味着什么
结果报告为检出或未检出CAPN3基因变异。如果发现变异，根据现有证据，可能将其分类为致病性、可能致病性、意义不明、可能良性或良性。遗传咨询师或临床医生可以解释这些发现对您或您的家人意味着什么。
需要了解的局限性
本检测针对CAPN3基因，不能排除肌肉症状的其他遗传性或非遗传性原因。所采用的特定方法可能无法检出某些基因改变，意义不明的变异可能需要进一步研究。检测结果应始终结合临床发现综合考虑。
Reference range
No CAPN3 pathogenic mutations detected (negative for targeted mutations). Interpretation provided in conjunction with clinical findings and family history.N/A
No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
CAPN3基因突变是肢带型肌营养不良2A型（也称钙蛋白酶病）的病因，这是一种遗传性肌肉疾病，通常影响髋部、肩部和四肢的肌肉。识别CAPN3突变有助于支持诊断、指导遗传咨询并为家系筛查提供信息。由于该病通常呈常染色体隐性遗传，通常涉及该基因的两个拷贝。
简称
CAPN3基因检测
常见问题
本检测与用于基因检测的标准抽血相同吗？
结果正常是否意味着我肯定没有肌肉疾病？
家庭成员是否也应接受检测？
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策