24小时尿中游离卡尼丁定量检测
此项检测测量的是你在24小时内尿液中游离卡尼丁的含量。游离卡尼丁是一种帮助将脂肪酸运输到细胞中用于能量生成的化合物。
["此项检测用于评估尿液中长期卡尼丁水平,有助于诊断或监测影响脂肪代谢的疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 34258-4
- 简码
- C0U24
- 别名
- Carnitine Free 24h Ur-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- urine
- 采血管
- 24-hour urine collection container (sterile, preservative-free or with appropriate preservative such as thymol or 6N HCl depending on laboratory protocol)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 7
- 参考上限
- 40
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82040
- SNOMED
- 408375005
- 标本量
- Complete 24-hour urine collection (minimum 10 mL aliquot from total volume)
- 标本稳定性
- Stable for 7 days at 2-8°C; for longer storage, freeze at -20°C or below for up to 6 months. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 48–168 小时
- 医嘱频率
- routine
此检测可能被建议进行的原因
如果你出现肌肉无力、疲劳或不明原因的体重变化,这些症状可能与卡尼丁缺乏或代谢障碍相关,医生可能会建议进行此检测。此外,如果其他检测显示脂肪酸代谢有问题,也可能需要此项检测。
检测前的准备
除了收集24小时完整尿液外,不需要特殊准备。每天在相同时间开始和结束收集尿液,将尿液放在冰箱中保存,直到送检。
检测过程中的体验
实验室将收集的尿液样本进行分析,测量游离卡尼丁水平。结果与参考范围进行比较,以识别任何异常。
可能的结果及解释
尿中游离卡尼丁水平降低可能表明原发性卡尼丁缺乏症、线粒体疾病或某些遗传性代谢疾病。水平升高可能提示肾脏问题或其他代谢失衡。医生会与你讨论这些结果。
Reference range
Reference ranges vary by laboratory and age; typically 7-40 mmol/mol creatinine in adults. Pediatric and neonatal ranges differ significantly.N/A
No special preparation required. Patient should maintain usual diet and hydration. Avoid collection during menstruation. Some medications (e.g., valproic acid, pivampicillin, carnitine supplements) may affect results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
尿中游离卡尼丁水平异常可能暗示代谢障碍,如卡尼丁酰基转移酶(CPT)缺陷,影响脂肪代谢。早期发现有助于指导治疗,如调整饮食或补充营养,缓解症状并预防并发症。
简称
尿中游离卡尼丁分析
常见问题
游离卡尼丁尿中水平降低的原因是什么?
如果我的检测结果异常,我应该怎么办?
饮食是否会影响此项检测?
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策