游离卡尼丁测定(游离卡尼丁含量)
这个检查测量的是游离卡尼丁的含量,一种帮助将脂肪酸运输到细胞中用于能量生产的化合物。它通常用于评估代谢或肌肉功能异常的情况。
["游离卡尼丁帮助细胞利用脂肪生成能量,并清除代谢废物;低水平可能暗示代谢或肌肉疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 53234-1
- 简码
- C0C18R
- 别名
- Carnitine Free/C18 DBS-sRto
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- FDA-approved newborn screening filter paper card (Whatman 903 or equivalent) for dried blood spot collection
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0
- 参考上限
- 0.025
- 危急值范围
- — – 0.04 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–99 岁
- 检测方法
- Tandem mass spectrometry (MS/MS) with electrospray ionization using dried blood spot (DBS) specimen
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 44608000
- 标本量
- One fully saturated dried blood spot (approximately 75–100 µL whole blood per spot); minimum 3 blood spots required on filter paper
- 标本稳定性
- Ambient temperature: stable for 7 days when properly dried; Refrigerated (2–8°C): stable for 30 days; Frozen (-20°C or lower): stable for 1 year. Protect from heat, humidity, and direct sunlight.
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
为什么要做这个检查?
医生可能会建议做这个检查,如果您出现肌肉无力、疲劳或不明原因的体重变化。它也可能是评估如线粒体疾病、卡尼丁缺乏或代谢综合征等情况的组成部分。
检查前的准备
通常不需要特别准备,但医生可能会建议在抽血前几小时进行空腹。请带着您服用的所有药物或补剂前往就诊。
检查过程
从您手臂静脉抽取血样。样本将送往实验室,通过专业方法分析游离卡尼丁水平。
结果解释
结果与健康成年人参考范围进行比较。低水平可能需要进一步检查或调整治疗,高水平可能暗示代谢问题。
Reference range
C0/C18 ratio: <0.025 (normal); 0.025–0.040 (borderline); >0.040 (elevated, suggestive of carnitine palmitoyltransferase II deficiency or other fatty acid oxidation disorder)N/A
No fasting required. For optimal newborn screening results, specimen should be collected between 24–48 hours of life. Avoid contamination of filter paper with milk, formula, or antiseptic solutions. Patient should be on normal diet prior to specimen collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
游离卡尼丁水平的临床意义
简称
游离卡尼丁
常见问题
低游离卡尼丁水平可能表明原发性卡尼丁缺乏、线粒体疾病或某些遗传代谢疾病。高水平可能与肝病、糖尿病或其他代谢失衡相关。医生会结合您的症状和医史来解释结果。
低游离卡尼丁可能由遗传性疾病、某些药物、肾病或影响脂肪代谢的疾病引起。也可能出现在肌肉无力或不明原因疲劳的患者中。
如果结果超出参考范围,医生可能建议进行更多检查,如卡尼丁全面检测(包括长链卡尼丁)或进一步评估代谢健康。他们还可能调整药物或建议改变饮食。
本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策