血清/血浆游离卡尼丁水平测定

发布:2026年8月9日更新:2026年8月15日

此项检查测量血液中游离卡尼丁的含量，这是一种帮助将脂肪酸运输到细胞中用于能量生成的化合物。

摘要速览

["游离卡尼丁水平有助于诊断或监测影响脂肪代谢或肌肉功能的疾病。"]

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关键信息一览

LOINC: 2043-8
简码: C0
别名: Carnitine Free SerPl-mCnc
类别: 生化
样本: serum
采血管: Red-top serum tube (no anticoagulant) or serum separator tube (SST)
单位: N/A
参考下限: 25
参考上限: 60
危急值范围: 5 N/A – —
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 0–999 岁
检测方法: Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT: 82379
SNOMED: 104687009
标本量: 1-2 mL of serum
标本稳定性: Serum stable for 7 days at 2-8°C; for longer storage, freeze at -20°C or below. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血上限: 100
脂血上限: 100
黄疸上限: 50
报告时间: 24–72 小时
医嘱频率: routine

可能需要进行此项检查的原因

医生可能会建议进行游离卡尼丁检查，如果您出现肌肉无力、疲劳或未解释的高血脂（三酰甘油酯）症状。此外，也用于怀疑遗传性疾病，如原发性卡尼丁缺乏或线粒体疾病。

检查前准备

不需要特殊准备，但可能需要8–12小时禁食（如果检查是血清代谢全面检查的一部分）。穿舒适衣服以便抽血。

检查结果的含义

结果与健康成年人参考范围进行比较，但不同实验室的参考值可能不同。低水平可能表明代谢性疾病，而极高水平可能表明肌肉分解或某些肝脏疾病。

常见监测的疾病

此项检查常用于监测遗传性卡尼丁缺乏、肌肉疾病患者或服用影响卡尼丁代谢的药物者。

Reference range

Adults: 25-60 μmol/L (may vary by laboratory). Pediatric and neonatal ranges differ; consult laboratory-specific reference intervals.N/A

标本类型: serum

Fasting is not required. However, overnight fasting may be recommended for metabolic evaluation. Avoid recent carnitine supplementation before specimen collection unless specifically directed by physician.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

简称

游离卡尼丁

常见问题

低游离卡尼丁水平的原因

低游离卡尼丁可能由遗传性疾病、某些药物（如伐波罗酸钠）、肾病或影响脂肪代谢的疾病（如线粒体病）引起。医生会根据您的医疗史和症状进一步讨论可能原因。

检查结果通常需要多长时间才能得到？

结果通常在1–3个工作日内可获得，具体取决于您的实验室。您的医生会在结果准备好后通知您讨论结果。

饮食是否会影响游离卡尼丁检查结果？

单纯饮食变化不会显著影响游离卡尼丁水平，但可能需要禁食（如血清代谢全面检查的一部分）。请严格按照医生的准备指导进行。

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