全血中钙感受器基因（CASR）全长基因测序

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检查可检测CASR基因的变异（突变），可能影响钙代谢及相关疾病如低钙血症或高钙血症

摘要速览

["此项检查用于诊断或监测由基因变异引起的血钙异常相关的遗传性疾病"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 82534-9
简码: CASR
别名: CASR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 0–999 岁
检测方法: sequencing
CPT: 81405
SNOMED: 5304006
标本量: 3-5 mL whole blood or 5-10 mg tissue
标本稳定性: Whole blood: 7 days at 2-8°C; ambient: 24-48 hours. Tissue: stable for 7 days at 2-8°C; long-term storage at -20°C or -80°C. DNA extracted stable for years at -20°C.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 336–720 小时
医嘱频率: routine

为什么需要进行此项检查

如果您出现肌肉痉挛、血钙水平异常或家族中有CASR基因突变相关疾病史，医生可能会建议进行此检查。此外，此检查也用于遗传咨询或某些手术前评估

检查前的准备

无需特殊准备。医生会从您手臂抽取少量血样，类似于常规血液采集。样本后送至实验室进行基因分析

检查结果的含义

结果可识别CASR基因特定的突变。这些突变可能表明遗传性钙调节障碍，如家族性低钙尿高钙血症（FHH）或其他罕见疾病。医生会与您讨论结果

与CASR基因突变相关的常见疾病

此基因的突变可能导致血钙过高或过低，影响骨骼、肌肉和神经功能。早期发现可帮助制定治疗方案

Reference range

No CASR mutations detected (negative). Interpretation provided correlates genotype with clinical phenotype (e.g., Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1, Neonatal Severe Hyperparathyroidism, Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1).N/A

标本类型: whole-blood

No special preparation required. Patient should be informed of the genetic nature of the test. Informed consent may be required per institutional policy.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

此项检查在诊断钙代谢障碍的遗传性疾病方面扮演关键角色，有助于个性化治疗并预防如肾结石或肌肉无力等并发症

简称

CASR基因突变基因测序

常见问题

检查会痛吗？

血液采集时可能会有轻微不适或针刺感，但通常很快就结束。大多数人都能容忍

我需要多长时间才能得到结果？

结果通常需要1-2周，具体取决于实验室处理和基因分析进度。医生会在结果准备好时通知您

检查前可以吃饭喝水吗？

无需限制饮食。您可以正常进食、饮水或服用药物。遗传检查前不需要避开饮食

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