基于全血DNA的CATCH22（DiGeorge综合征关键区域）基因突变分析
这项检测会检查您血液中是否存在可能与DiGeorge综合征或22号染色体区域其他染色体异常相关的特定基因变化。
["这项检测有助于识别可能影响健康风险或指导治疗计划的基因变异。"]
关键信息一览
- LOINC
- 41114-0
- 简码
- CATCH22
- 别名
- CATCH22 gene Mut Anl Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA tube (lavender/purple top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81405
- SNOMED
- 444008000
- 标本量
- 5-10 mL whole blood in EDTA tube; or tissue specimen as collected
- 标本稳定性
- Whole blood: Room temperature 24 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days, frozen (-20°C) for long-term storage. DNA extracted from sample stable at -20°C for extended periods. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 168–720 小时
- 医嘱频率
- routine
为何可能需要进行这项检测
如果您有遗传性疾病的症状、有染色体异常的家族史，或遗传咨询建议进行CATCH22相关突变检测，您的医疗服务提供者可能会推荐这项检测。在某些情况下，它也可能作为产前或胚胎植入前遗传学检测的一部分。
检测如何进行
采集少量血液样本以提取DNA。专业人员使用实验室技术分析这些DNA，以检测与CATCH22综合征相关的22号染色体关键区域是否存在突变。
样本采集与准备
通常从手臂静脉抽取全血。血液样本会经过处理以分离DNA，用于基因分析。整个过程通常快速且无痛，不适感很轻微。
检测前会发生什么
这项检测不需要特殊准备。抽血前您可以正常饮食。如果您怀孕或计划怀孕，请在检测前告知您的医疗服务提供者。
Reference range
Negative for CATCH22 syndrome gene mutations (TBX1, COMT, or 22q11.2 deletion). Nominal result reported as Detected or Not Detected.N/A
No special patient preparation required. Informed consent for genetic testing recommended. Genetic counseling prior to and following testing is advised.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
检测到CATCH22突变可以确诊DiGeorge综合征或其他相关染色体疾病。这些疾病可能影响心脏、免疫系统及其他器官的发育。早期识别有助于采取针对性的医疗管理、获得支持服务，并改善长期预后。
简称
CATCH22突变检测（血液）
常见问题
阳性检测结果意味着什么？
这项检测能显示所有可能的遗传性疾病吗？
多久能拿到结果？
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策